重症肌无力的临床表现

    【临床表现】

    1．儿童期重症肌无力 大多在婴幼儿期发病，最年幼者6个月，2～3岁是发病高峰，女孩多见。临床主要表现3种类型：

    （1）眼肌型：最多见。单纯眼外肌受累，多数见一侧或双侧眼睑下垂，早晨轻，起床后逐渐加重。反复用力做睁闭眼动作也使症状更明显。部分患儿同时有其他眼外肌，如眼球外展、内收或上、下运动障碍，引起复视或斜视等。瞳孔对光反射正常。

    （2）脑干型：主要表现为第Ⅸ、Ⅹ、Ⅻ对脑神经所支配的咽喉肌群受累。突出症状是吞咽或构音困难、声音嘶哑等。

    （3）全身型：主要表现为运动后四肢肌肉疲劳无力，严重者卧床难起，呼吸肌无力时危及生命。

    少数患儿兼有上述2～3种类型，或由1种类型逐渐发展为混合型。病程经过缓慢，其间可交替地完全缓解或复发，呼吸道感染常使病情加重。但与成人不同，小儿重症肌无力很少与胸腺瘤并存。本病可伴发其他疾病，免疫性疾病，如类风湿关节炎、甲状腺功能亢进；非免疫性疾病，如癫痫、肿瘤。约2％的患儿有家族史，提示这些患儿的发病与遗传因素有关。

    2．新生儿期重症肌无力 病因特殊，包括两种类型：

    （1）新生儿暂时性重症肌无力：重症肌无力女性患者妊娠后娩出的新生儿中，约1／7因体内遗留母亲抗ACh-R抗体，可能出现全身肌肉无力，严重者需要机械呼吸或鼻饲。因很少表现眼肌症状而易被误诊。待数天或数周后，婴儿体内的抗ACh-R抗体消失，肌力即可恢复正常，以后并不存在发生重症肌无力的特别危险性。

    （2）先天性重症肌无力：本组疾病非自身免疫性疾病，为一组遗传性ACh-R离子通道病，与母亲是否有重症肌无力无关，患儿出生后全身肌无力和眼外肌受累，症状持续，不会自然缓解，胆碱酯酶抑制剂和血浆交换治疗均无效。