真性红细胞增多症的诊断

     【实验室检查】

    （一）血液

    红细胞计数增高至（6～10）×1012／L，血红蛋白增高至（170～240）g／L，红细胞比容增高至0.6～0.8。部分患者由于缺铁，红细胞呈小细胞低色素性。网织红细胞计数正常，当脾大伴髓外造血时，外周血可有少数幼红细胞。白细胞增多至（10～30）×109／L，常有核左移，可见中幼及晚幼粒细胞，中性粒细胞碱性磷酸酶积分增高。可有血小板增多，可达（300～1000）×109／L。血液黏滞性约为正常的5～8倍，放射性核素测定血容量增多。

    （二）骨髓

    各系造血细胞都显著增生，脂肪组织减少，粒红比例常下降，巨核细胞增生常较明显。铁染色显示贮存铁减少。

    （三）血液生化

    多数患者血尿酸增加。可有高组胺血症和高组胺尿症。血清维生素B12及维生素B12结合力增加，血清铁降低，促红细胞生成素（EPO）减少。

    【诊断和鉴别诊断】

    （一）诊断

    1．主要诊断指标  ①红细胞容量大于正常预期值的25％以上，或男性HCT＞0.60、女性HCT＞0.56；②无引起继发性红细胞增多症的病因（正常动脉血氧饱和度，无EPO水平升高）③可触及的脾大；④造血细胞存在JAK2／V617F突变或其他细胞遗传学异常（BCR／ABL除外）。

    2．次要诊断指标  ①血小板大于400×109／L；②中性粒细胞＞10×109／L，吸烟者＞12.5×109／L；③影像学证实的脾大；④内生性红细胞集落形成或血清EPO水平降低。当存在主要诊断指标①+②+任一条次要诊断指标或主要诊断标准①+②+任两条次要诊断指标时，即可诊断真性红细胞增多症。

    （二）鉴别诊断

    1．继发性红细胞增多症  ①慢性缺氧状态，如高原居住、肺气肿、发绀性先天性心脏病、肺源性心脏病、慢性风湿性心脏瓣膜病等；②大量吸烟使碳氧血红蛋白增高和异常血红蛋白病引起组织缺氧；③分泌EPO增多的情况，如肾囊肿、肾盂积水、肾动脉狭窄等或患肝癌、肺癌、小脑血管母细胞瘤、子宫平滑肌瘤等肿瘤时。

    2．相对性红细胞增多症  见于脱水、烧伤和慢性肾上腺皮质功能减退而致的血液浓缩。