真性红细胞增多症（polycythemia vera，PV）简称真红，是一种以克隆性红细胞异常增多为主的慢性骨髓增生性疾病。其外周血红细胞比容增加，血液黏稠度增高，常伴有白细胞和血小板增高、脾大，病程中可出现血栓和出血等并发症。

     【发病机制】

    为克隆性造血干细胞疾病，90％～95％的患者都可发现JAK2／V617F基因突变。

     【临床表现】

    中老年发病，男性稍多于女性。起病缓慢，病变若干年后才出现症状。或偶然查血时发现。

    患者呈多血质面容，皮肤和黏膜红紫，尤以面颊、唇、舌、耳、鼻尖、颈部和四肢末端（指、趾及大小鱼际）为甚。服结膜显著充血。因血容量增加，约半数患者合并高血压病。血液黏滞度增高可致血流缓慢和组织缺氧，表现为头痛、眩晕、多汗、疲乏、健忘、耳鸣、眼花、视力障碍、肢端麻木与刺痛等症状。

    伴血小板增多时，可有血栓形成和梗死，常见于脑、周围血管、冠状动脉、门静脉、肠系膜等。出血仅见于少数患者，与血管内膜损伤、血小板功能异常等因素有关。

    嗜碱性粒细胞增多，释放组胺刺激胃腺壁细胞，可致消化性溃疡；刺激皮肤有明显瘙痒症。骨髓细胞过度增殖可导致高尿酸血症，少数患者出现继发性痛风、肾结石及肾功能损害。

    患者约40％～50％有肝大、70％～90％有脾大，是本病的重要体征，脾大多为中、重度肿大，表面平坦，质硬，引起腹胀、纳差、便秘。若发生脾梗死，引起脾区疼痛。

    本病病程进展可分为三期：①红细胞及血红蛋白增多期：可持续数年；②骨髓纤维化期：血象处于正常代偿范围，通常在诊断后5～13年发生；③贫血期：有巨脾、髓外化生和全血细胞减少，大多在2～3年内死亡，个别演变为急性白血病。

     【实验室检查】

    （一）血液

    红细胞计数增高至（6～10）×1012／L，血红蛋白增高至（170～240）g／L，红细胞比容增高至0.6～0.8。部分患者由于缺铁，红细胞呈小细胞低色素性。网织红细胞计数正常，当脾大伴髓外造血时，外周血可有少数幼红细胞。白细胞增多至（10～30）×109／L，常有核左移，可见中幼及晚幼粒细胞，中性粒细胞碱性磷酸酶积分增高。可有血小板增多，可达（300～1000）×109／L。血液黏滞性约为正常的5～8倍，放射性核素测定血容量增多。

    （二）骨髓

    各系造血细胞都显著增生，脂肪组织减少，粒红比例常下降，巨核细胞增生常较明显。铁染色显示贮存铁减少。

    （三）血液生化

    多数患者血尿酸增加。可有高组胺血症和高组胺尿症。血清维生素B12及维生素B12结合力增加，血清铁降低，促红细胞生成素（EPO）减少。

    【诊断和鉴别诊断】

    （一）诊断

    1．主要诊断指标  ①红细胞容量大于正常预期值的25％以上，或男性HCT＞0.60、女性HCT＞0.56；②无引起继发性红细胞增多症的病因（正常动脉血氧饱和度，无EPO水平升高）③可触及的脾大；④造血细胞存在JAK2／V617F突变或其他细胞遗传学异常（BCR／ABL除外）。

    2．次要诊断指标  ①血小板大于400×109／L；②中性粒细胞＞10×109／L，吸烟者＞12.5×109／L；③影像学证实的脾大；④内生性红细胞集落形成或血清EPO水平降低。当存在主要诊断指标①+②+任一条次要诊断指标或主要诊断标准①+②+任两条次要诊断指标时，即可诊断真性红细胞增多症。

    （二）鉴别诊断

    1．继发性红细胞增多症  ①慢性缺氧状态，如高原居住、肺气肿、发绀性先天性心脏病、肺源性心脏病、慢性风湿性心脏瓣膜病等；②大量吸烟使碳氧血红蛋白增高和异常血红蛋白病引起组织缺氧；③分泌EPO增多的情况，如肾囊肿、肾盂积水、肾动脉狭窄等或患肝癌、肺癌、小脑血管母细胞瘤、子宫平滑肌瘤等肿瘤时。

    2．相对性红细胞增多症  见于脱水、烧伤和慢性肾上腺皮质功能减退而致的血液浓缩。

     【治疗】

    （一）静脉放血

    每隔2～3天放血200～400ml，直至血细胞比容在0.50以下。应注意：①放血后红细胞及血小板可能会反跳性增高，需用药物；②反复放血可加重缺铁；③老年及有心血管病者，放血后有诱发血栓形成的可能。

    （二）血栓形成的预防

    若无禁忌证存在，口服小剂量阿司匹林50～100mg／d长期预防治疗。

    （三）细胞减少性治疗

    羟基脲10～20mg／（kg·d），维持白细胞（3.5～5）×109／L；干扰素300万U／m2，每周3次，皮下注射。