乳腺癌细胞遗传及分子病理学检测

　　1. FISH检测  HER-2免疫组化检测为2+的病例，需应用FISH方法进一步明确HER-2基因是否扩增。在未设内对照探针的检测中，平均每个细胞核内>6个基因拷贝或设内对照探针的检测中，HER-2基因探针与17号染色体着丝粒探针信号比（HER2/CEP17）>2.2为基因扩增。

2.乳腺癌分子分型 乳腺癌是一类分子水平上具有高度异质性的疾病，即使组织形态相同，其细胞遗传及分子病理学改变也可能不尽相同，从而导致肿瘤治疗和预后的差别。2000年 Perou等通过DNA微阵列的分析，提出了4种乳腺癌的分子分型，即管腔A型（Luminal A）、管腔 B 型（Luminal B）、Her-2 过表达型（Her-2 over-expression）和基底样型（basal-like）。各亚型除具有独特的分子表型和免疫表型外，其预后、对治疗的反应以及转移途径都各不相同。

3.乳腺癌21基因检测  随着分子生物学技术的迅速发展，多基因分析模型已被用来更准确地预测患者的预后。Oncotype DX是一个获得美国FDA认证的包含21个基因的多基因检测系统，其对ER阳性、淋巴结阴性肿瘤复发可能性的预测已被纳人NCCN指南和2009版 St. Gallen共识，为ER阳性、淋巴结阴性的临床I、II期乳腺癌患者提供了术后是否需要辅助治疗的重要参考。