穆荣教授：系统性硬化症的表现和治疗策略

　　世界医疗网（上海）徐成梅报道  硬皮病，又称系统性硬化病，是以局限性或弥漫性皮肤及内脏器官结缔组织纤维化、硬化及萎缩为特点的结缔组织病。其主要特点为皮肤、滑膜、骨骼肌、血管和食道出现纤维化或硬化。典型的皮肤改变将经历肿胀期、硬化期及萎缩期三个阶段。硬皮病会导致多个脏器受累，给患者带来极大的危害。如此可怕的硬皮病究竟是怎么引起的？硬皮病的症状有哪些？硬皮病是否会遗传？今天，世界医疗网、《自免菁英荟》携手北京大学附属第三医院风湿免疫科主任穆荣教授，带大家全面了解硬皮病，希望相关内容的科普能够帮助大家更好地认识这种疾病。

　　专家简介

　　穆荣

　　北京大学附属第三医院风湿免疫科主任

　　北京中西医结合学会风湿病学专业委员会副主任委员

　　海峡两岸医药卫生交流协会风湿病专家委员会常委

　　北京免疫学会常务理事、亚太风湿联盟教育委员会委员

　　参与编写了 30 余部风湿病和免疫学方面的专著，发表文章 100 余篇，其中第一及通讯作者文章 60 余篇。先后承担包括国家自然科学基金、十二五重大新药创制、973 子课题等多项科研基金

　　曾获得欧洲风湿病联盟优秀论文奖、亚太地区抗风湿联盟travel grant、东亚风湿病联盟青年研究者奖、

　　中华风湿病学优秀论文一等奖、第一届国之名医、青年新锐奖等多项个人学术奖励；并作为主要完成人获得中华医学科技进步二等奖及三等奖、高等学校科学研究优秀成果奖二等奖、北京市科技进步奖二等奖、华夏医学科技奖一等奖等。

　　正确认识系统性硬化病

　　系统性硬化病是一种相对比较少见的疾病，是我们国家公布的第一批少见病和罕见病目录中的一种疾病。它有两大临床特点，一是血管的病变，二是纤维化。硬皮病可以出现全身多个内脏的纤维化，其中也包括皮肤的纤维化，系统性硬化症由此得名。硬皮病会导致各个脏器功能的衰竭，给患者带来极大的危害。在风湿病领域，硬皮病是目前死亡率最高的疾病之一。

　　硬皮病的临床表现多种多样，早期约90%以上病人会出现“雷诺现象”：患者手指在遇冷或情绪激动时会变白或变紫，然后充血。这样典型的三项变化在临床上较为常见。如果医生不太懂得“雷诺现象”，在诊断时容易漏诊大量的病人而不去探究导致雷诺现象发生的真正病因。因此该疾病经常会出现被延误诊断的情况。除了“雷诺现象”之外，当患者病情进一步加重时，血管病变还会导致手指或其他部位的溃疡，严重者甚至会出现手指坏疽，手指缩短甚至局部肢体的缺失和残疾。

　　雷诺现象

　　硬皮病患者的纤维化现象可以出现在全身，包括皮肤变硬或内脏的纤维化。比如肺间质纤维化、心脏的心肌纤维化、肝硬化、肾脏纤维化等等，从而造成这些器官功能的丧失。还有的病人会有一些其他的临床表现，比如系统硬化病人往往有非常高的消化道受累表现，早期会出现包括反流性食管炎、反酸、消化不良、腹泻、便秘等问题。研究还发现，系统硬化病人还会有很多神经系统的表现，比如手脚麻木等，其中也包括中枢神经系统的受累，一些病人还会出现认知功能的下降，如果病人这时没有得到良好的治疗，最终可能会发展成痴呆。因此系统性硬化症听起来只是一个皮肤硬化的疾病，实际上会造成病人多脏器受累并影响脏器功能，是一个危害很大的疾病。

　　系统硬化病和多数风湿疾病一样并不能治愈，但如果给予积极的治疗，病情能够得到稳定的控制。在这几年的研究中发现，免疫抑制的治疗还有抗纤维化的治疗可以在一定程度上缓解硬皮病的疾病进程。临床治疗中，医生会根据病人自身情况、病情轻重、发展快慢等去选择一个适合病人的综合治疗方案。如果病人出现了免疫学之外的异常，比如还有纤维化的症状出现，医生会综合病人的情况来对症治疗，如扩血管的治疗、免疫抑制的治疗和抗纤维化的治疗，选择不同的药物治疗方案，争取给每一个病人量身定做最适合他的治疗方案。所以医生在给病人进行治疗之前，一定要对患者的情况进行全面的、综合的评估，选择适合病人的治疗，否则很难在临床上给病人一个恰如其分的治疗。

　　系统性硬化症患者就诊治疗的注意事项：

　　首先要对疾病治疗有信心，多数初诊的患者得知此病的晚期皮肤表现以及可能出现的各系统并发症，会感到恐惧担心，这其实是不必要的。大量数据证明，通过定期随诊和及时调整治疗方案的正规化治疗，多数患者皮肤病变好转，不出现硬皮病面容，各系统受累并未发生，或者得到控制并长期缓解。

　　其次要对疾病治疗有耐心，传统的抗风湿药物需要数周甚至数月起效，所以患者需要极大的耐心来坚持治疗；门诊经常见到一些患者见到医生就说 “很多药都吃过，都不管用”。经过仔细的问诊，这些药患者只服用了一两周，觉得没什么作用就不吃了，这样做不仅耽误了患者的治疗，也影响了患者战胜疾病的信心。此外，药物治疗过程中可能出现一些不良反应，此时需要来诊与医生沟通，切忌因不良反应自行停药，转而求助一些民间偏方、小广告药物等。

　　在服药过程中，医生会安排相应的检查，主要包括两方面：一方面是药物不良反应的监测，主要包括血常规、肝肾功能、尿常规等项目，另一方面是病情活动度的监测，包括血沉、C反应蛋白、免疫球蛋白及相关自身抗体的测定、脏器受累的评估。

　　一般每3~6个月抽血化验，每6~12个月完善影像学检查。病情完全缓解停药后，我们也要求患者至少半年要复查一下病情活动度指标，以期早期发现病情变化，早期给予相应的治疗。

　　最后说说大家都很关心的遗传问题。系统硬化病不是单基因的遗传病，和许多人所熟悉的白化病、色盲等遗传病有所不同。目前还没有任何一个规定或是治疗指南要求系统硬化患者不能生育或要求病人选择性地生育后代，因此系统硬化病人可以和普通人一样享受正常婚育的待遇。

　　编者提醒：

　　本文基于疾病科普分享，不能代替医院就诊。意见仅供参考，具体治疗方式请遵医嘱。

　　名誉主编/王景阳

　　执行主编/尹学兵

　　值班编辑/七   七