阵发性睡眠性血红蛋白尿的诊断

     【实验室检查】

    （一）血象

    贫血常呈正细胞或大细胞性，也可出现小细胞低色素性贫血；网织红细胞增多，但不如其他HA明显；粒细胞通常减少；血小板多为中到重度减少。约半数患者全血细胞减少。血涂片可见有核红细胞和红细胞碎片。

    （二）骨髓象

    骨髓增生活跃或明显活跃，尤以红系明显，有时可呈增生低下骨髓象。长期尿铁丢失过多，铁染色示骨髓内、外铁减少。

    （三）血管内溶血检查

    有溶血性贫血的临床表现和实验室证据，DAT阳性，冷凝集素效价在正常范围，近4个月内无输血和特殊药物应用史，可诊断本病。少数Coombs试验阴性者需与其他溶血性贫血（特别是遗传性球形细胞增多症）鉴别。另外，依据能否查到病因诊断为继发性或原发性AIHA。

    （四）诊断性试验

针对PNH红细胞的补体敏感性及血细胞膜上GPI锚连膜蛋白缺乏的相关检查。

    1．特异性血清学试验  酸溶血试验（Ham试验）是本病经典的确诊试验，特异性较高，敏感性差。此外，还有蛇毒因子溶血试验、热溶血试验和蔗糖溶血试验等。

    2．流式细胞术检测CD55和CD59   PNH时，粒细胞、单核细胞、红细胞、淋巴细胞膜上的CD55和CD59表达下降。

3．流式细胞术检测FLAER   FLAER（fluorescent aerolysir）是PNH检测的新方法，更敏感、更特异，特别是对检测微小PNH克隆敏感性较高，且不受输血和溶血的影响。

    【诊断与鉴别诊断】

    有PNH临床表现，有肯定的血管内溶血实验室根据；酸溶血、蛇毒因子溶血或尿含铁血黄素试验中有任两项实验室检查阳性，或流式细胞术发现粒细胞或红细胞的CD55或CD59表达下降＞10％即可诊断。本病需与自身免疫性HA（尤其是阵发性冷性血红蛋白尿或冷凝集素综合征）、骨髓增生异常综合征及AA等鉴别。