骨髓增生异常综合征诊断

        骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes，MDS)是一组以血细胞减少、一系或多系髓系细胞发育异常及无效造血为特征的造血干细胞克隆性疾病，具有向AML转化的风险。本综合征的病因和发病机制尚未完全阐明。根据形态学变化，MDS分为难治性贫血伴一系发育异常（refractory cytopenias with unilineage dysplasia，RCUD)、难治性贫血伴环形铁粒幼细胞（refractory anaemia with ring sideroblasts，RARS)、难治性贫血伴多系发育异常(refractory cytopenia with multilineage dysplasia，RCMD)、难治性贫血伴原始细胞增多-1(refractory anemia with excess blasts-1，RAEB-1)、难治性贫血伴原始细胞增多-2(refractory anemia with excess blasts-2，RAEB-2)、MDS未分类(myelodysplastic syndrome-unclassified，MDS-U)及MDS伴孤立性del(5q)等类型。

　　【实验诊断】

　　(一）血象和骨髓象

　　红系发育异常表现为①细胞核：核出芽，核内桥联，核碎裂，多核，细胞核分叶过少等；②细胞质：环形铁粒幼细胞，空泡形成，PAS染色阳性。粒系发育异常表现为①体积偏小或偏大；②细胞核分叶过少，假Pelger-Huёt核(pelger样)，核不规则，分叶过多；③颗粒减少，无颗粒，假chediak-higashi颗粒；④Auer小体。巨核系发育异常表现为微巨核细胞，细胞核分叶过少，多核；发育异常的巨核细胞≥10%，涂片或切片中至少分类计数30个巨核细胞。

　　MDS的形态学分类主要基于骨髓和外周血中原始细胞百分比、发育异常的类型和程度以及环形铁粒幼细胞的比例。血细胞减少通常与发育异常的系列相一致，但有时也不同。

　　1.难治性贫血伴一系发育异常（RCUD)  血象表现为一系或两系细胞减少；骨髓象表现为一系发育异常，异常细胞≥10%。

　　(1)难治性贫血（refractory anaemia，RA)：血象表现为无或罕见原始细胞（＜1%)；骨髓象的原始细胞＜5%。

　　(2)难治性中性粒细胞减少症（refractory neutropenia，RN)：骨髓中环形铁粒幼细胞占红系前体细胞＜15%。

　　2.难治性贫血伴环形铁粒幼细胞（RARS)  血象表现为贫血，无原始细胞；骨髓象中的环形铁粒幼细胞占红系前体细胞≥15%，仅红系发育异常，原始细胞＜5%。

　　3.难治性贫血伴多系发育异常（RCMD)  血象表现为血细胞减少，无或罕见原始细胞（＜1%)，无Auer小体，单核细胞＜1×109／L。骨髓象表现为至少两个系列发育异常，每系中异常细胞比例≥10%，原始细胞＜5%，无Auer小体，环形铁粒幼细胞±15%。

　　4.难治性贫血伴原始细胞增多-1(RAEB-1)  血象为血细胞减少，原始细胞＜5%，无Auer小体，单核细胞＜1×109／L。骨髓象为一系或多系发育异常，原始细胞5%～9%，无Auer小体。

　　5.难治性贫血伴原始细胞增多-2(RAEB-2)  血象为血细胞减少，原始细胞5%～19%，Auer小体±，单核细胞＜1×109／L。骨髓象为一系或多系发育异常，原始细胞10%～19%，Auer小体±。

　　6.MDS未分类（MDS-U）  血象为血细胞减少，原始细胞≤1%；骨髓象为一系或多系发育异常，但明确异常的细胞＜10%，同时伴有MDS可疑细胞遗传学异常，原始细胞＜5%。

　　7.MDS伴孤立性del(5q)  血象表现为贫血，血小板计数正常或升高，无或罕见原始细胞(＜1%)。骨髓象表现为低分叶核的巨核细胞正常或增多，原始细胞＜5%，孤立性del(5q)染色体异常，无Auer小体。

　　(二）免疫表型分析