红细胞增多症的实验诊断

       红细胞增多症（erythrocytosis)是指单位体积外周血液中红细胞数量、血细胞比容和血红蛋白异常增高，超过参考区间上限。红细胞浓度的增多可由多种病因引起，既可是相对性的也可是绝对性的。相对性红细胞增多是指血浆量少而致红细胞浓缩；绝对性红细胞增多是指体内红细胞总数增多，分为原发性即真性红细胞增多症和继发性红细胞增多症。

　　(一）真性红细胞增多症

　　真性红细胞增多症（polycythemia vera，PV)是原因未明的克隆性多能造血干细胞疾病，是以红细胞异常增生为主的三系异常增生的慢性骨髓增生性疾病。本病起源于单个多能造血干细胞，病因和发病机制可能与造血因子有关。临床表现皮肤及黏膜红紫，尤以两颊、口唇、眼结膜和手掌等处显著。常出现头晕、头胀、头痛、乏力、心慌、怕热、多汗、失眠，皮肤瘙痒和体重下降。随病情发展出现肝脾肿大，以脾脏肿大为突出。易发生血栓和引起出血。

　　1.血象  血液呈暗红色并黏稠。红细胞数增多，男性＞6.5×1012／L，女性＞6.0×1012／L；血红蛋白男性＞180g／L，女性＞170g／L；血细胞比容男性＞0.54，女性＞0.50；红细胞形态大致正常。白细胞计数（11～30)×l09／L，白细胞分类可有核左移现象。血小板常＞300×109／L，可见巨型或畸形血小板。

　　2.骨髓象  偶有"干抽"现象，骨髓增生明显活跃或极度活跃，红、粒、巨核三系均增生，但以红系增生更明显。巨核细胞增生，可成堆出现。各系各阶段有核细胞比值及形态大致正常。骨髓铁染色示细胞外铁减少或消失。

　　3.WHO 2008年诊断标准  ①RCM升高或Hb升高（男性＞185g／L，女性＞165g／L)；②存在JAK2V617F基因突变；③骨髓象显示全髓增生，红系和巨核系增生旺盛；④血清EPO低于正常值；⑤体外培养有内源性红细胞集落（endogenous erythroid colony，EEC)形成；①+②+③④⑤中任一项，①②中任一项+③④⑤中任两项可诊断PV。

　　此新标准将JAK2V617F基因突变作为一项主要条件列入诊断标准，BCSH更是以JAK2V617F基因突变的阴阳性为标准，将PV的诊断标准划分成两种情况。由此可见JAK2V617F基因突变在PV诊断中的重要意义。

　　(二）继发性红细胞增多症

　　继发性红细胞增多症(secondary erythrocytosis)指由已知其他病因或疾病引起的外周血液中红细胞总数绝对性增多的疾病。缺氧和红细胞生成素分泌增多是引起继发性红细胞增多的主要原因。常见的原发病有低氧性红细胞增多症、高原病、肺心病、先天性血红蛋白异常、病理性红细胞生成素增多等。本病的实验室特点有：红细胞、血红蛋白、血细胞比容增高，白细胞和血小板正常。骨髓增生活跃。全血黏度增高。血清红细胞生成素水平增高。