血小板疾病的实验诊断

        血小板在止血血栓的病理生理过程中起重要作用，其黏附、聚集、释放、促凝、血块收缩等功能对止血作用十分重要，血小板异常是出血性疾病的重要病因。

　　一、血小板减少症

　　由于血小板数量减少所引起的紫癜称为血小板减少性紫癜，其病因主要有血小板生成减少、血小板破坏过多和血小板分布异常等。

　　(一）免疫性血小板减少症

　　免疫性血小板减少症(immune thrombocytopenia，ITP)原称特发性血小板减少性紫癜（idiopathic thrombocytopenic purpura，ITP)，是一种免疫性血小板破坏过多造成的出血疾病。2009年我国制定的本病诊断专家共识是：①至少2次检测血小板数量减少（＜100×109／L)，血细胞无异常；②脾脏一般不增大；③骨髓检查巨核细胞增生或正常，伴成熟障碍；④排除其他继发性血小板减少症，如假性血小板减少、自身免疫病、甲状腺功能亢进、药物免疫性血小板减少、同种免疫性血小板减少、淋巴系统增殖性疾病、骨髓增生异常综合征、再障、恶性肿瘤、慢性肝病、脾功能亢进、血小板消耗性减少、妊娠血小板减少及感染等。

　　实验室诊断主要有血象检测血小板计数明显减少，骨髓以幼稚巨核细胞增多明显伴颗粒减少，血小板膜抗原特异性自身抗体检测对ITP诊断有较高的敏感性，有助于ITP的诊断和鉴别诊断。目前本病诊断多采取排除法，网织血小板、血小板生成素、血小板微颗粒及自身免疫性系列抗体等检测有助于疾病的鉴别诊断和病因分析。

　　(二）继发性血小板减少症

　　继发性血小板减少症(secondary thrombocyto-penia，STP)是指有明确病因或在某些原发病的基础上发生的血小板减少伴随临床出血的一组病变。常见的病因包括：①物理、化学、药物、感染、造血系统疾病等因素导致的血小板生成减少；②免疫性疾病及免疫反应等引起的血小板破坏增多；③血栓形成、DIC等引起的血小板消耗过多；④脾功能亢进、髓外造血、骨髓纤维化等引起血小板分布异常。其实验室诊断因病因不同而异，主要是原发疾病的实验诊断及鉴别诊断。

　　二、血小板功能异常性疾病

　　由于血小板功能异常所引起的皮膜黏膜出血为特征的疾病称为血小板功能异常症，分为遗传性和获得性两种。实验室检测以出血时间延长、血小板数量正常、相关血小板功能检测异常为特征。

　　(一）获得性血小板功能异常

　　获得性血小板功能异常是指在某些原发病的基础上发生的血小板功能异常伴随临床出血或血栓形成的疾病。获得性血小板功能异常缺陷的病因有①免疫性血小板功能异常；②血小板功能的损害；③血小板释放障碍和血小板膜糖蛋白缺乏；④药物通过不同的药理作用使血小板黏附、聚集、释放和促凝活性等功能减低；⑤心肺旁路手术引起血小板活化和血小板膜性质改变；⑥单克隆免疫球蛋白抑制血小板功能等。

　　(二）遗传性血小板功能异常症

　　遗传性血小板功能异常症主要有血小板无力症、巨血小板综合征，而贮存池病、血小板第3因子缺乏症和血小板活化缺陷较罕见。现实验室诊断遗传性血小板功能异常症主要检测血小板功能的试验是血小板聚集试验，各种疾病患者的血小板对诱导剂的反应见图3-3。

　　1.血小板无力症（thrombosthenia)  亦称Glanzmann病，系常染色体隐性遗传，它的基本缺陷是血小板膜GPⅡb／Ⅲa数量减少或缺乏，患者的血小板对ADP、胶原、肾上腺素、凝血酶、花生四烯酸等诱导剂无聚集反应，但对瑞斯托霉素(ristocetin)有凝集反应。

　　2.巨血小板综合征  亦称Bemard-Soulier综合征，系常染色体隐性遗传。它的基本缺陷是血小板膜GPⅠb／Ⅸ或GPV的数量减少或缺乏，患者的血小板膜不能结合vWF，使其不能黏附于内皮下组织，并对瑞斯托霉素不发生凝集反应。

　　3.贮存池病（storage pool disease)  指血小板缺乏贮存颗粒或某内容物释放障碍。患者的血小板对ADP、胶原和凝血酶等诱导剂缺乏释放反应，故释放产物减少。