(一)MPAL伴t(9;22)(q34;q11.2);BCR-ABL1
1.血象和骨髓象 可见两种原始细胞群,一群类似于原始淋巴细胞,一群类似于原始粒细胞。
2.免疫表型分析 原始细胞多表达B系及髓系抗原,也可表达T系及髓系抗原,表达三种系列抗原者罕见。
3.染色体分析和基因检测 伴有t(9;22)异常和BCR-ABL1易位,也见其他细胞遗传学异常,通常核型较复杂。
(二)MPAL伴t(v;11 q23);MLL重排
1.血象和骨髓象 可见两种原始细胞群,一群类似于原始淋巴细胞,一群类似于原始粒细胞。偶见未分化的原始细胞群,没有明显特征。如果整个原始细胞群类似于原始单核细胞,则通常为AML伴MLL易位。
2.免疫表型分析 原始细胞多呈CD19阳性和CD10阴性的B细胞前体免疫表型,通常表达CD15;其他B系抗原如CD22和cCD79a表达较弱;同时伴有髓系细胞群或原始单核细胞群。原始淋巴细胞共表达MPO者少见。
3.染色体分析和基因检测 伴有MLL基因重排,也可出现t(9;11)和t(11;19)易位。
(三)不另作特殊分类的B系/髓系MPAL(B系/髓系MPAL,NOS)
1.血象和骨髓象 原始细胞多无特征性表现,形态类似ALL,或具有两种不同的原始细胞群,一种类似原始淋巴细胞,一种类似髓系原始细胞。
2.免疫表型分析 符合B系和髓系的表型诊断标准。MPO阳性的髓系原始细胞或原始单核细胞通常也表达其他髓系抗原,如CD13、CD33或CD117。当B系作为单独细胞群存在时,可表达较为成熟的B细胞抗原如CD20,但此种情况较为罕见。
3.染色体分析和基因检测 常见克隆性染色体异常。出现超过一次的异常包括del(6p)、12p11.2异常、del(5q)、7号染色体结构异常、染色体数量异常及复杂核型等。
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