多发性肌炎和皮肌炎的实验诊断

        多发性肌炎（polymyositis，PM）和皮肌炎（dermatomyositis，DM）是指一组以对称性近端肌无力和骨骼肌特发性炎症为主要临床表现的炎性肌病。肌活检有炎性表现，若同时有皮肤损害则称为皮肌炎。PM／DM随病情发展患者可有呼吸困难甚至危及生命。PM以成年人多见，DM在儿童有较高的发病率。目前认为炎性肌病发病机制与个体遗传易感有关，PM／DM是由免疫介导的以横纹肌为主要靶组织的自身免疫性疾病。

　　【实验室诊断】

　　一、一般检查

　　（1）血沉检测：主要评价患者炎症状态。

　　（2）CRP：主要评价患者疾病活动度。

　　（3）免疫球蛋白检测：90％以上患者有多克隆免疫球蛋白水平的明显升高。

　　二、特殊检查

　　和DM的诊断主要依靠病理活检，炎性肌病患者存在较为特异的自身抗体，这些特定自身抗体的检测对PM／DM的诊断、分型和预后具有重要意义。

　　．ANA  ANA检测是实验室诊断PM／DM的筛选实验。ANA在PM／DM中的阳性率为30％～50％，ANA阳性患者应进一步检测抗Jo-1抗体和抗Mi-2抗体，以确诊PM／DM，ANA阴性可排除PM／DM。

　　．抗Jo-1抗体  抗Jo-1抗体在PM／DM中的阳性率约25％左右。抗Jo-1抗体阳性的典型患者可出现多发性肌炎、多关节滑膜炎、关节痛、非侵袭性变性关节炎、腱鞘炎和肺泡／肺纤维化等症状，临床常将上述综合征称之为Jo-1综合征或抗合成酶综合征。抗Jo-1抗体的阳性可先于症状的出现。

　　．抗Mi-2抗体  抗Mi-2抗体在PM患者中阳性率为20％，DM患者阳性率为10％，该抗体对PM／DM的敏感性较低，但特异性大于90％。抗Mi-2抗体阳性的患者偶见合并有抗合成酶综合征。抗Mi-2抗体阳性的患者相对属于良性，对治疗反应好，但病程较长。

　　【评价】

　　（1）肌酶升高是PM／DM的诊断标准之一。对于怀疑PM／DM的患者，最主要的实验诊断指标是自身抗体的检测。但多种自身抗体如抗核抗体、抗Jo-1抗体、抗信号识别颗粒抗体和抗Mi-2抗体等诊断敏感度均较低。

　　（2）研究发现某些基因和PM／DM相关，如DRB1*0301与PM有关，HLA DQA10501与幼年皮肌炎相关；参与DM与PM病理损伤的淋巴细胞有所不同，DM浸润肌肉的炎性细胞主要是B淋巴细胞和CD4+T细胞，而在PM中，主要是CD8+T细胞攻击MHCI类抗原阳性的肌纤维。但是这些研究结果并不能解释肌炎疾病病理改变的所有现象。如PM／DM是否由抗体介导攻击内皮细胞?膜攻击复合物的活化是抗体依赖性还是独立的?若是抗体依赖性那抗体是什么?这些问题值得感兴趣的学者进一步研究。