自身免疫性疾病是一类因机体自身免疫反应异常而导致自身组织器官损伤的疾病,常可累及机体多个器官与组织,通常按照受累组织器官的范围分为器官特异性和非器官特异性两大类。自身免疫性疾病患者体内有针对自身组织器官、细胞及细胞成分的自身抗体或致敏T淋巴细胞。体内出现病理性自身抗体或自身致敏淋巴细胞是评价自身免疫应答反应的重要指标。本章主要介绍多种病理性自身抗体的特点与实验室检测方法及在,临床疾病诊治中的作用,实验室筛查指标和免疫学确诊指标在帮助,临床医生对自身免疫性疾病进行诊断、鉴别诊断和治疗效果与预后评价中的选择具有重要意义。此外还介绍了预测性自身抗体、自身抗体与基因、miRNA与自身免疫性疾病等方面的发展趋势。
自身免疫性疾病(autoimmune diseases)是一类因机体自身免疫反应异常而导致自身组织器官损伤的疾病,常可累及机体多个器官与组织。引起自身免疫性疾病免疫损伤的因素很多,机制也很复杂,涉及自身抗原的出现或改变、免疫调节异常以及遗传因素等。当患者机体的免疫系统受环境或遗传等因素作用出现免疫调节异常,针对自身正常或变性的组织、器官、细胞、蛋白质或酶类等发生免疫应答,导致自身组织器官损伤或功能障碍发生疾病,凡是由自身免疫紊乱所致的疾病均称自身免疫性疾病。大部分自身免疫性疾病常有骨、关节及周围软组织损伤或功能障碍,因此又称风湿性疾病。
大部分自身免疫性疾病常伴有特征性的自身抗体谱,自身免疫性疾病患者血液中存在高滴度的自身抗体是自身免疫性疾病的特点之一,也是临床确诊自身免疫性疾病的重要依据。某些自身抗体因对疾病的判断具有高度特异性,已成为诊断相应疾病的血清标志抗体或特异性诊断抗体;有些自身抗体现已证实与疾病的活动性相关;有些自身抗体参与了疾病病理性损伤。检测自身抗体有助于自身免疫性疾病的诊断,疾病标志性自身抗体的检出有助于临床医生确诊疾病,并对判断疾病的活动程度,观察治疗效果,指导临床用药具有重要的临床意义。目前比较公认的部分疾病标志抗体见表14-1。
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