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常见神经精神疾病的实验诊断与应用策略

2014-09-18   浏览量:  文章来源: 未知

核心提示:随着分子生物学理论和技术的快速发展,基因检测广泛应用于神经遗传性疾病的临床诊断中,在不同人群中发现神经遗传性疾病基因存在大量基因突变,可通过检测这些突变来进行疾病的基因诊断,和其他生物标志相比,基因诊断可以在发病前对疾病进行预测与早期诊断,从而指导临床进行早期的干预。

       一、脑脊液检测及其应用

  脑脊液(cerebrospinal fluid,CSF)是存在于脑室和蛛网膜下腔内的一种无色透明的液体,循环流动于脑室和脊髓腔间隙,它的生理功能有①保护脑和脊髓,消除外力对脑和脊髓的冲击作用;②调节颅腔、脊髓腔的容积,维持颅压的相对恒定;③参与CSF营养代谢,完成神经细胞与体液间物质代谢交换;④调节中枢神经系统的碱储备,调节和维持中枢神经系统的酸碱平衡。

  正常CSF中的细胞和化学成分含量与血浆成分相似或稍低。在病理情况下,被血脑屏障隔离在外的物质可进入CSF,使其浓度增高。通过检查CSF中各项指标,有助于神经系统疾病的诊断、疗效观察和预后判断。临床上,CSF检验项目一般可分为常规检验和特殊检验两大类。常见中枢神经系统疾病的CSF检验特点比较见表13-1。

       (一)脑脊液常规检验

  1.压力(pressure)

  【临床意义】

  (1)压力增高:①颅内各种炎症性病变:化脓性脑膜炎、结核性脑膜炎、真菌性脑膜炎、病毒性脑膜炎、乙型脑炎、脊髓灰质炎等;②颅内非炎症性病变:脑膜血管梅毒、麻痹性痴呆、脑肿瘤、脑脓肿(未破者)、脑出血、蛛网膜下腔出血、硬膜下血肿、硬膜外血肿、颅内静脉窦血栓形成、脑积水、脑损伤、癫痫大发作、铅中毒性脑病等;③颅外因素:高血压、动脉硬化、某些眼病、头局部瘀血或全身瘀血性疾病等。

  (2)压力减低:①脑脊液循环受损:枕大区阻塞、脊髓压迫症、脊髓蛛网膜下腔粘连等;②脑脊液流失过多:颅脑损伤后脑脊液漏、短期内多次放脑脊液、持续性脑室引流等;③脑脊液分泌减少;④不明原因的颅内压减低,如低颅压综合征。⑤穿刺不当:如穿刺时针头不完全在椎管内。

  【评价】

  其他因素如咳嗽、喷嚏、压腹、哭泣、深呼吸、低渗溶液的静脉注射和刺激性物质的鞘内注射等情况下压力增高。休克、昏迷、脱水、糖尿病昏迷和慢性退行性疾病等情况下压力减低。在注射高渗液时,有暂时的减低压力。此外,压力减低还可见于正常人。

  2.颜色(color)

  【临床意义】

  (1)红色:红色浑浊提示CSF中有红细胞,常因穿刺损伤、蛛网膜下腔或脑室出血引起。CSF新鲜性与陈旧性出血的鉴别见表13-2。CSF穿刺损伤出血与病理性出血的鉴别见表13-3。

        (2)黄色:CSF若呈黄色或淡黄色,称黄变症。①出血性黄变症见于蛛网膜下腔出血,出血4~8小时开始出现黄色,48小时最深,至21天左右消失。②梗阻性黄变症见于各种原因导致的椎管梗阻。当CSF中蛋白>1.5g/L时,CSF呈黄色,黄变的程度与CSF中蛋白含量成正比。③全身疾病,如各种原因导致的重症黄疸,当CSF中胆红素>0.5mmol/L时,CSF即表现为黄染。④其他原因,如胡萝卜素血症、一氧化碳中毒等。

  (3)白色或灰白色:CSF中含有大量脓细胞时,出现白色混浊,常见于化脓性脑膜炎;如为脑膜炎双球菌感染时,可呈米汤样浑浊。

  (4)褐色或黑色:常见于脑膜黑色素瘤及黑色素肉瘤等。

  (5)绿色:见于铜绿假单胞菌性脑膜炎、急性肺炎链球菌性脑膜炎及甲型链球菌性脑膜炎。