染色体不稳定综合征

　 （一）范科尼贫血

　　常染色体隐性遗传的疾病，表现为个体矮小、全血细胞减少、骨骼及肾脏发育异常等。患者中40％以上显示染色单体裂隙和断裂以及染色体重排。在直接制备的骨髓染色体标本中，约10％的中期细胞染色体畸变，通常累及4～12号及X染色体。偶可见双着丝粒染色体和四联体。  

　 （二）Bloom综合征

　　为常染色体隐性遗传。在检查染色体时常见断裂 和重排。具有染色体断裂和核异常，还可见到不对称的双着丝粒染色体、三联体和新的异常单着丝粒染色体。常染色体最易发生四联体的是1、19和20号染色 体。除表现为生长发育迟缓外，还有窄脸、钩鼻、脸部、手部与四肢毛细血管扩张性红斑等特征。   

　 （三）毛细血管扩张性共济失调症 

    一种常染色体隐性遗传疾病，7、14号染色体常发生断裂，断裂点多见于7p13、7p35、14q11～q12和14q32。临床特征有进行性小脑性共济失调、眼和皮肤毛细血管扩张、生长发育迟缓及肺部感染等。