假性肥大型肌营养不良

一、概述

假性肥大型肌营养不良是临床最常见的肌营养不良，是基因缺陷所致的儿童最常见的致死性肌 肉疾病，进行性肌肉萎缩和腓肠肌假性肥大是其主要特征。根据临床表现，可分为贝克肌营养不良（becker muscular dystrophy，BMD）和杜氏肌营养不良（duchenne muscular dystrophy，DMD），BMD发病率为1／30000男性，DMD发病率为1／3500活产男婴。DMD／BMD属X-连锁隐性遗传病，符合经典 孟德尔遗传规律，男性发病，女性传递，女性可携带异常基因但不发病。由于交叉遗传，不存在从男性向男性传递，男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿。患者的同胞、舅舅、外甥、姨表兄弟常常为本病患者。

二、临床表现

DMD患者多于5岁前发病，近半数患者在学会 行走时就出现本病的表现，步态异常，摇摆，俗称鸭步。学会行走或跑步后，易跌倒，不愿行走或跑步及登楼。站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开。病情进行性 发展，摇摆和步态蹒跚日益明显，行走、跑步和上楼日益困难，由仰卧位起立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，需俯身以手支撑膝盖逐渐向上才能完成 起立动作（Gower征）。随病情进展，肌营养不良症状越来越重，肩胛带肌受累松弛，呈游离肩；前锯肌和斜方肌萎缩无力，两臂前推或上举时，出现翼状肩， 上肢无力。腱反射减弱，直至消失。累及心脏的患者，可出现不同类型的心律失常。部分病例可有轻度的非进行性的智力障碍。12岁左右丧失独立行走能力，20 岁左右由于循环和呼吸衰竭而死亡，活到25岁的患者不到25％。BMD发病年龄较晚，常在10岁以后起病，病情较DMD轻，发病人数较DMD少。BMD患 者的细胞能产生抗肌萎缩蛋白，但结构异常或量不足。临床表现类似于DMD，但症状较轻，进展缓慢，病程长，12岁时仍能行走，一般在出现症状后15～25 年才丧失独立行走能力，心肌受累和智能障碍较少见，寿命可达30～50岁。