多基因病

　　多基因病的实验诊断（laboratory diagnosis of polygenic disease）采用关联研究、连锁分析、芯片等遗传病诊断方法，确定多基因疾病的主要易感基因。多基因病涉及两对或两对以上的等位基因，不存在显性、隐性的区别，而呈现共显性，但每对基因对多基因病形成的效应是微小的，这些基因称为微效基因（minor gene）。

　　多基因疾病是由多对微效基因累加与环境因素共同作用所致。原发性高血压、糖尿病、冠心病、抑郁症、哮喘及癌症等常见多基因疾病的诊断正从传统的症状体征、影像学检查等向基因诊断方向发展。关联研究、连锁分析是多基因病基因定位与患病风险检测分析的常用手段。通过关联研究、连锁分析确定致病基因在染色体上的粗略位置，可为定位克隆、鉴定致病基因奠定基础，是多基因病易感基因分析诊断的常用方法。全基因组关联研究（genome-wide association study，GWAS）是一种研究多基因病易感基因的高效方法，GWAS已经发现和确定了众多常见的多基因病的易感或致病基因，并建立相关数据库。基于GWAS的研究方法，已开发出针对单个或多种多基因疾病的疾病预警专用DNA芯片、表达谱芯片、蛋白芯片等，如心血管疾病DNA芯片、结肠癌表达谱芯片。可利用芯片进行个体遗传检测，筛查易感人群、指导治疗及预后评估。

　　具有冠心病、老年性痴呆等多基因疾病家族史的人群是进行基因检测、连锁分析的对象，了解是否携带家族性疾病的易感基因，从而评估患病风险，有利于疾病的预防及早期发现。多基因疾病在发生发展中涉及复杂的基因网络变化以及基因与环境的交互作用，多基因疾病易感基因的筛查尚处于起步阶段，芯片检测结果的生物信息学分析、假阳性结果的鉴别等是多基因病分子遗传筛查所面临的挑战。