21-三体综合征

　　一、概述

　　采用细胞遗传学技术对患者体细胞进行染色体核型分析，或采用分子生物学的方法，检测第21号染色体的数目，确诊21-三体综合征。

　　二、临床表现

　　21-三体综合征又称先天愚型、Down氏综合征（Down syndrome，DS），是发病率最高的染色体病，也是第一个被确诊的人类染色体病，在新生儿中的发病率约为1／800～1／600之间，男性多于女性。21三体的出生风险率随孕妇年龄的增加而增大。患儿智力低下。临床特征：患者面部扁平，耳小低位、眼裂小，眼距宽、外侧上倾，低鼻梁，颌小，唇厚，蹼颈，张口吐舌；手短而宽、掌纹异常，通贯掌。常伴有先天性心脏缺陷和其他疾病，男性患者可伴有隐睾。

　　三、实验诊断

　　核型可分为三型：①单纯三体型，核型为47，XX，＋21或47，XY，＋2；②易位型：有典型的先天愚型的临床表现，但其增多的一条21号染色体不独立存在，而是移位到另一近端着丝粒染色体上，合成一条染色体，患者染色体总数仍为46条，称假二倍体；如，46，XX（XY），der（14；21）（q10：q10），＋21；46，XX（XY），der（21；21）（q10；q10），＋2；③嵌合体型：核型：47，XY，＋21／46，XY；临床表现多数不如单纯型21-三体征典型。

　　四、评价

　　对于已出生的小孩或成人获取体细胞进行细胞遗传学诊断具有决定意义；对胎儿作细胞遗传学诊断的困难在于无论是早孕时的绒毛穿刺、中孕期的羊水穿刺还是脐血穿刺获取胎儿细胞均存在流产、感染等潜在的风险，因此不适合对所有孕妇均进行这类检查。如前胎为21-三体，有自然流产史者再生育时，应直接做胎儿细胞染色体分析。21-三体综合征实验诊断的检测技术包括：孕妇外周血生化标志物检测结合孕妇的年龄、孕周、体重等进行风险分析的产前筛查与采集胎儿细胞做细胞遗传学分析的产前诊断。