染色体结构异常症

　 （一）罗氏易位 

　　罗氏易位（Robertsonian translocation）为相互易位的一种特殊形式。是由13～15和21～22号染色体（近端着丝粒染色体）在着丝粒处或其附近断裂后形成两条衍生 染色体。一条由两者的长臂构成，几乎具有全部遗传物质；而另一条由两者的短臂构成小染色体，由于缺乏着丝粒或因几乎全由异染色质组成，故常丢失，它的存在 与否不引起表型异常。罗氏易位的携带者尽管只有45条染色体，但除偶有男性不育外，没有表型异常。这是因为易位染色体几乎包括了两条长臂的全部，没有基因 的大量丢失，而丢失的两条短臂几乎全是结构异染色质。常见发生在13号和21号染色体的易位，其断裂和重接分别发生于13号染色体着丝粒q10和21号染 色体着丝粒q10，衍生染色体取代了正常的13号和21染色体，核型描述：45，XX，der（13；21）（q10；q10）或 45，XX，rob（13；21）（q10；qlO）。罗氏易位又称为着丝粒融合。 

　 （二）部分三体综合征 

　　部分三体是指某条染色体的某一片段有重复，使 该片段成为三体而引起的疾病。多数在胚胎期流产或在婴儿期夭折，存活病例的临床表现大都有类似的身体发育异常、智力发育迟缓等特征。1～22号染色体都有 部分三体病例的报道，部分病例存活至成年，表现出各种综合征。染色体核型分析、FISH可作出诊断。 

　　1．4P部分三体综合征  患者核型为46，XX／XY，4p＋，即第4号染色体短臂有增加。主要源自亲代的异位携带者。30％患儿在婴儿期死亡。约50％易位至第22号染色体短臂，其次易位至13～15号染色体。发病有家族聚集现象。

　　2．4q部分三体综合征