【概述】

新陈代谢指在生命机体中所进行的众多化学变化的总和，是人体生命活动的基础。通过新陈代谢，使机体与环境之间不断进行物质交换和转化，同时体内物质又不断进行分解、利用与更新，为个体的生存、劳动、生长、发育、生殖和维持内环境恒定提供物质和能量。新陈代谢包括合成代谢和分解代谢两个过程。合成代谢是营养物质进入人体内，参与众多化学反应，合成为较大的分子并转化为自身物质，是需要能量的反应过程，其中三大营养物质以糖原、蛋白质和脂肪的形式在体内合成和储存；分解代谢是体内的糖原、蛋白质和脂肪等大分子物质分解为小分子物质的降解反应，是产生能量的变化过程。中间代谢指营养物质进入机体后在体内合成和分解代谢过程中的一系列化学反应。营养物质不足、过多或比例不当，都能引起营养疾病。中间代谢某一环节出现障碍，则引起代谢性疾病。营养性疾病和代谢性疾病关系密切，往往并存，彼此影响。例如维生素D缺乏症属营养性疾病，但常表现为钙、磷代谢失常；糖尿病为代谢性疾病，常伴蛋白质和能量缺乏。

【病因】

（一）营养性疾病

机体对各种营养物质均有一定的需要量、允许量和耐受量，因此营养病可因一种或多种营养物质不足、过多或比例不当而引起，其病因和发病机制可分为以下两类：

1．原发性营养失调  摄取营养物质不足、过多或比例不当引起。例如摄取蛋白质不足引起蛋白质缺乏症，能量摄取超过消耗引起肥胖症。

2．继发性营养失调  器质性或功能性疾病所致。

（l）进食障碍：如口、咽、食管疾病所致摄食困难，精神因素所致摄食过少、过多或偏食。

（2）消化、吸收障碍：消化道疾病或某些药物如新霉素、考来烯胺等所致。

（3）物质合成障碍：如肝硬化失代偿期白蛋白合成障碍引起的低白蛋白血症。

（4）机体对营养需求的改变：如发热、甲状腺功能亢进症、肿瘤、慢性消耗性疾病、大手术后以及生长发育、妊娠等生理性因素，使机体需要营养物质增加，如供应不足可致营养缺乏。中年以后，体力活动减少，如摄食量不相应降低，能量过多可致肥胖。

（5）排泄失常：如多尿可致失水，腹泻可致失钾，长期大量蛋白尿可致低白蛋白血症。

（二）代谢性疾病

指中间代谢某个环节障碍所引起的疾病。

1．遗传性代谢病（先天性代谢缺陷） 基因突变引起蛋白质结构和功能紊乱，特异酶催化反应消失、降低或（偶然地）升高，导致细胞和器官功能异常。

2．获得性代谢病  可由环境因素引起，或遗传因素和环境因素相互作用所致。不合适的食物、药物、理化因素、创伤、感染、器官疾病、精神疾病等是造成代谢障碍的常见原因，如常见的水、电解质和酸碱平衡紊乱，大手术后的氮代谢负平衡，慢性肾衰竭时的钙、磷代谢障碍等。血脂异常常见于甲状腺功能减退症、肾病综合征、胆道梗阻等。肥胖和糖尿病显然是遗传因素和环境因素共同作用的结果。

此外，有些遗传性代谢病以环境因素为其发病诱因，如苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏引起，如能在出生后3周内确诊，限制摄入含苯丙氨酸的食物，则可以不出现智能障碍。

【临床表现】

1．营养疾病多与营养物质的供应情况、饮食习惯、生活条件与环境因素、消化功能、生理或病理附加因素等有关。先天性代谢病常有家族史、环境诱发因素以及发病年龄和性别特点等，如痛风主要见于男性，苯丙酮尿症在新生儿期即可检出。

2．营养性疾病和代谢性疾病早期常先有生化、生理改变，逐渐出现病理变化。早期治疗可能使病理变化逆转。

3．营养性疾病和代谢性疾病可引起多个器官、系统病理变化，但以某些器官或系统受累的临床表现较为突出。

4．长期营养和代谢障碍影响个体的生长、发育、衰老过程，甚至影响下一代。

【诊断】

要求尽可能了解疾病的病因和诱因、发病机制的主要环节、发展阶段和具体病情。营养性疾病和代谢性疾病常具有特殊的症状和体征，是提供诊断的首要线索，须进行详细的病史询问和体格检查。实验室检查是确诊依据，对临床前期患者更有价值，例如有些无症状的糖尿病患者可通过筛查血糖而确诊。除常规检查外，可根据病史线索进行有关特殊检查。对一些不明原因的症状和体征应进行随访观察。

（一）病史

询问症状的发生、发展和相互关系，并从现病史和个人史中了解发病因素、病理特点、每日进食情况等。必要时作详细的家系调查。

（二）体格检查

需注意发育和营养状态、体型和骨骼、神经精神状态、智能、毛发、皮肤、视力和听力、舌、齿、肝、脾以及四肢等。

（三）实验室检查

1．血、尿、粪和各项生化检查以及激素、物质代谢的正常或异常产物等。

2．溶血及凝血检查  如血红蛋白电泳、凝血因子检查等，主要用于遗传性血液病的鉴别诊断。

3．代谢试验  如糖耐量试验，氮平衡试验，水、钠、钾、钙、磷平衡试验等。

4．影像学检查  骨密度测定、CT和MRI等。

5．组织病理和细胞学检查以及细胞染色体、酶系检查等。

6．血氨基酸分析  诊断氨基酸异常所引起的先天性代谢病。

7．基因诊断  诊断遗传性代谢病。

在诊断营养性疾病时，如同一群体在同一时期内发现相同的病例，则提示可能有相当数量的临床前期患者。代谢性疾病（如糖尿病、痛风等）常与种族、遗传、体质等因素有关，诊断一个病例常可追查发现另一些病例。对某些特殊类型的糖尿病，如青少年发病的成人型糖尿病（MODY）和线粒体基因突变糖尿病，可在其家族成员出现生化紊乱和临床症状前发现基因异常。一些遗传性代谢病，在症状出现前已有生化改变。应对这些疾病进行临床前期诊断，包括有计期的调查、检出杂合子携带者等。

【治疗】

1．避开和限制环境因素  例如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者应避免进食蚕豆和对乙酰氨基酚、阿司匹林、磺胺、伯氨喹等药物；苯丙酮尿症患者限制进食含苯丙氨酸的食物等。

2．替代治疗  例如对蛋白缺乏症患者补充蛋白质，对血友病患者给予抗血友病球蛋白等。有些代谢病是由于作为酶反应辅助因子的维生素合成不足，或由于酶缺陷以致与维生素辅酶因子的亲和力降低所致，补充相应维生素可纠正代谢异常。例如胱硫醚β-合成酶缺乏所致的高胱氨酸尿症，须给予低蛋氨酸饮食，并试用大剂量维生素B6及叶酸。

3．调整治疗  例如用皮质酵治疗先天性肾上腺皮质增生症；用别嘌醇抑制尿酸生成以治疗痛风；用青霉胺促进肝豆状核变性患者铜排出等。

【预防】

（一）病因和诱因的防治

对营养性疾病和以环境因素为主引起的代谢性疾病，多数能进行病因防治。中国营养学会《中国居民膳食指南》指导推广平衡饮食、合理摄取营养和促进健康。以先天性代谢缺陷为主的代谢性疾病，一般只能针对诱因和发病机制进行治疗，但目前基因治疗已显示出一定前景。此外，有报道用肝、脾、骨髓等移植以治疗肝豆状核变性、免疫球蛋白缺乏症和其他免疫缺陷等。

（二）临床前期和早期防治早期诊断和采取防治措施可避免不可逆的形态和功能改变，使病情不致恶化，甚至终身不出现症状，如苯丙酮尿症、半乳糖血症。糖尿病如在早期使病情得到良好控制，可避免出现严重并发症。葡萄糖耐量减低患者经饮食、运动干预后可减少糖尿病的发生。

（三）遗传咨询和生育指导

对已生育过遗传性代谢病患儿、具有X连锁隐性遗传病家族史或某些遗传性代谢病高发区的孕妇进行产前羊水检查，对防治遗传性代谢病有重要价值。

祖国医学对营养性疾病和代谢性疾病早有记载。例如对脚气病、糖尿病的病因、发病机制、临床表现、预防和治疗等均有论述，并提出很有实用价值的食饵疗法，不少沿用至今。目前原发性营养缺乏病已少见，但继发性营养缺乏病仍较常见。代谢性疾病种类很多，其中糖尿病、血脂异常、肥胖症、代谢综合征、骨质疏松症等较为常见且患病率逐渐上升。