液体活检技术你知道多少？

　　液体活检技术是一种利用高通量测序技术来检测血液中小DNA碎片的新技术；而血液中这些碎片可能来自死亡的细胞，因此只要血液中存在“外来”DNA，如来自胎盘、肿瘤或者移植器官等的DNA碎片，都能利用液态活检进行检测。液态活检通过一种简单的血液检测可对遗传侵入进行定位、研究和监控，目前该检测的应用领域迅速增长。

　　最近来自英国癌症研究中心曼彻斯特理工学院的科学家们就对来自214名黑色素瘤晚期患者的364个样本进行了分析，通过全外显子组测序及有针对性的对循环肿瘤DNA进行检测，来监测患者对特定药物治疗的响应情况，同时还揭示了患者机体中产生耐药的基因突变，因此利用血液测试就可以为晚期黑色素瘤皮肤癌患者的复发提供早期预警。

　　本文中，生物谷小编就整理了液体活检的一些研究成果及进展情况。

　　【1】Lancet Oncol：液体活检，未来的通用癌症检查？

　　于2016年1月11日-15日在美国旧金山举办的JP摩根健康医疗年会上，一个名为Grail的生物技术公司发布公告称，将“通过血液筛查发现那些没有症状的早期癌症患者”，并计划在未来3年将肿瘤全面检测推广开来。TheLancet Oncology发表了一篇评论文章，分析了癌症液体活检尤其是血液ctDNA检测的未来发展及可能面临的问题，详情如下。

　　利用液体活检进行肿瘤检测并不是一个新的概念：其实，很多其他的公司也发展了以血液检测为基础的监控癌症发展或筛查高风险无症状个体的检测。不过，目前这些检测只关注特别的几个癌症类型，而不是通过基于循环肿瘤DNA（ctDNA）的单一检验来检查所有无症状的癌症。这个目标可能实现吗？这种检测对于癌症患者来说有哪些更广泛的意义？

　　【2】Cell：新型血检技术或可扩大液体活检的范围

　　当细胞死亡后，其并不会消失地无影无踪，相反其会以游离DNA的形式留下一下“指纹”痕迹，而在人类机体中，这些小型的DNA片段就会在血液中被发现；近些年来游离DNA的研究领域应运而生了一种称之为“液体活检”的新技术，该技术可以诊断并且监测某些癌症，鉴别出胎儿机体异常，并且评估移植器官的健康性，进行这些操作仅需要简单的抽血就可以完成，尽管这些检测潜力巨大，但目前其所检测的范围却非常有限。

　　发表在Cell上的一篇报道中，华盛顿大学的科学家就表示他们开发了一种新方法可以克服当前液体活检技术的局限性，从而就以帮助鉴别出哪些类型的细胞可以产生游离DNA；这种方法可以扩大液体活检的检测范围，其依赖于对个体机体中游离DNA的片段谱系进行分析，同时将这种谱系信息同细胞多种死亡生理条件进行对比。

　　【3】Liquid Biopsy液体活检点名：CTC循环肿瘤细胞，ctDNA循环肿瘤DNA

　　血液，你会想起什么？我们来看一下初中和高中课本里对血液是如何描述的：

　　当然，这只是常规的入门项：全血和生化，还有很多专项检测可以招呼，想了解健康状况，你的血液可以把你出卖个底儿掉。不计成本的话，要不要来个全基因组的测序，你祖上哪里都能挖出来的呦~

　　在面对癌症这一棘手的敌人时，医生也有很多血清学标志物检测可供参考，但是这些标志物往往比较容易受影响，波动性很大，不具有很好的灵敏性和特异性。而近期大热的liquid biopsy不同于常规的标志物，它所检测的对象，是上述那些检测从未涉及的地方。这得益于科学研究的深入和测序技术的发展，使得我们对血液的了解也越来越深入，让我们从血液中能了解的信息也更多。

　　【4】瞬间冒出一帮巨额融资的液体活检公司！癌症检测要被颠覆？

　　不管是哪个患者，一听到“活检”二字，心里总会很有压力。因为这个词出现最多的场景是癌症的诊断。顾名思义，“活检”就是从患者身体上取一部分细胞或者组织，做全面深入的检查，最终确定病情。

　　实际上，活检已经伴随人类近1000年了。据记载，活检最早是阿拉伯医生Abulcasis（1013-1107）发明的。活检的好处是，允许医生从病灶组织学结构对病情做出判断。当然，随着近几年测序技术的发展，医生还可以给患者组织测序，进而做出更加精确的诊疗。