中央颅底脑膜脑膨出与牵牛花综合征

　　病例分享

　　患儿，女，8岁，因鼻塞、打鼾伴睡眠呼吸暂停就诊我科。患儿出生后双眼视力严重减退，近乎失明。自幼诊断为双眼牵牛花综合征，先后行双侧晶状体及玻璃体切除术。入院后完善相关检查，电子鼻镜下见鼻咽部肿物阻塞上呼吸道；MRI示巨大的脑膜脑膨出阻塞鼻咽部，膨出物上方连接于第三脑室，且垂体柄、垂体等结构辨识不清；CT三维重建见鞍区颅骨缺损。患儿入院后行经鼻内镜下脑膜脑膨出还纳+颅底修补术，术后恢复良好[1]。

　　牵牛花综合征是一种罕见的先天视盘畸形，合并脑膜脑膨出则更为少见，下面就让我们一起了解一下吧~

　　01脑膜脑膨出

　　1.脑组织和脑膜经颅骨缺损疝至颅外，称为脑膜脑膨出。脑膜脑膨出可以先天发生，或继发于颅脑外伤。

　　2.先天性脑膜脑膨出的病因迄今未明。文献[2]报道其在新生儿中的发病率约为1/5000，男女比例相当，部分患儿出生后还可能合并有其他畸形，如唇腭裂、脑积水等。

　　3.耳鼻咽喉科遇到的脑膜脑膨出可分为囟门型和基底（颅底）型。

　　4.对于囟门型脑膜脑膨出，在新生儿时即可发现，多见鼻根部或眼眶内侧，圆形肿物，触之柔软，表面光滑。肿块随年龄增长逐渐增大，使得鼻根部变宽，眼距增宽。

　　5.对于基底型脑膜脑膨出，患儿可出现鼻塞、哺乳困难等临床表现，其鼻腔或鼻咽部可见表面光滑的圆形肿物，触之柔软，有时可见搏动；持续或间断性鼻流清水，反复发作的脑膜炎、鼻塞、鼻内肿物是其来诊的主要原因。

　　02牵牛花综合征

　　1.牵牛花综合征是一种罕见的先天性视盘发育畸形，因患者眼底形态犹似一朵盛开的牵牛花而得名。该病在高加索人多见，女性发病率为男性2倍，1970年由Kindler首先报道，之后偶有散发病例报道。

　　2.该病发生机制仍不清楚，可能与胚胎发育过程中胚裂上端闭合不全，视乳头中心胶质发育异常有关，目前尚未发现该病有明确的遗传学特征。

　　3.牵牛花综合征大多单眼发病，双眼罕见；患儿病眼视力一般较差，可伴近视、散光等屈光不正；常有各种类型的斜视、弱视及眼球震颤。此外患儿还常合并眼前节异常，包括先天性白内障、瞳孔残膜、无虹膜等。

　　4.目前，牵牛花综合征尚无有效的治疗方法，患者视网膜剥离的风险增加，手术主要在于预防视网膜脱离。

　　5.此外，牵牛花综合征患者常合并其他系统的先天畸形；对于怀疑牵牛花综合征的患者，临床医生需综合评估其病情，警惕是否合并内分泌、中枢神经系统异常等。

　　眼底改变

　　视盘扩大，中央漏斗状凹陷，底部白色绒样组织填充，视盘及边缘出现异常放射状血管，眼底整体形似一朵盛开的牵牛花。

　　03发病机制与假说

　　1.脑膜脑膨出与牵牛花综合征发病的先后顺序不可考，二者发病的因果关系亦不明确。

　　2.有学者认为，脑组织经先天颅骨缺损疝至颅外，其膨出物随颅底骨质缺损增大而不断增大，造成周围组织压迫，并由此导致视盘发育不良[3]。

　　3.亦有文献报道，约67.7%的牵牛花综合征患者可合并出现脑膜脑膨出，其中又以中央颅底脑膜脑膨出最常见。此外，牵牛花综合征还可同时出现其他中线结构缺如或发育异常，如腭裂、胼胝体发育不全等[4]。

　　04脑膜脑膨出的危害与治疗

　　1.脑膜脑膨出患者，其膨出物随颅底骨质缺损增大而增大，并造成其毗邻组织结构的压迫，严重者可引起颅面部畸形。

　　2.此外，先天性脑膜脑膨出患者，其膨出物疝至鼻腔，可致婴幼儿出现鼻塞、哺乳困难等；患儿长期张口呼吸，睡眠时出现打鼾、憋气，并进一步影响患儿生长发育。

　　3.对疑为脑膜脑膨出者，不宜穿刺、活检；否则极易造成脑膜炎、脑脊液鼻漏等严重并发症。影像学检查是明确诊断的重要手段。

　　4.脑膜脑膨出目前主要采取手术治疗，对于巨大脑膜脑膨出阻塞上呼吸道者，宜尽早手术。针对此例中央型脑膜脑膨出，我们采用经鼻内镜下将膨出的脑膜脑组织（其中含有垂体、垂体柄以及部分下丘脑结构）同黏膜仔细分离，经电凝收缩后逐步将脑组织还纳入颅，并同时行颅底修补术。患儿术后发生尿崩、电解质紊乱等，经治疗痊愈后出院。

　　专家介绍

　　张维天

　　博士，主任医师，硕士生导师，鼻科主任。美国国立健康研究院（NIH）博士后，美国匹兹堡大学颅底外科中心专业进修。中华医学会耳鼻咽喉头颈外科分会鼻科学组委员，中国中西医结合耳鼻咽喉头颈外科分会鼻颅底肿瘤专家组副主任委员，中国医促会颅底外科分会委员，上海市中西医结合耳鼻咽喉科分会副主任委员。主持研国家自然科学基金项目1项、上海市科技创新重点项目1项。

　　参考文献：

　　[1]Morning Glory Syndrome Associated With Congenital Nasal Anomalies.Int J Pediatr Otorhinolaryngol.2020;132:109972.

　　[2]Nasal encephaloceles:a review of etiology,pathophysiology,clinical presentations,diagnosis,treatment,and complications.Childs Nerv Syst,2013,29:739-744.

　　[3]Mechanism and Surgical Management of Transsellar Transsphenoidal Encephalocele.J Clin Neurosci.2015;22:1916-1920.

　　[4]Endoscopic trans-nasal repair of basal encephalocele associated with morning glory syndrome.Br J Neurosurg.2018;10:1-3.

　　本文作者：张维天 唐如
特约通讯员：顾海鹰

　　执行主编：尹学兵

　　值班编辑：张狮驼