国际罕见病日：我看着自己逐渐冰冷僵化，却无能为力——渐冻症

　　最近在重刷《生活大爆炸》这部经典的情景喜剧，讲述的是一群物理科学家们的日常生活趣事，尤其是主角之一谢尔顿与著名的物理学家霍金之间的互动总能令我捧腹大笑。然而，霍金这位科学界的璀璨明星背后，却隐藏着一段与疾病的顽强抗争史。

　　科学巨匠与渐冻症的抗争

　　众所周知，斯蒂芬·霍金是20世纪和21世纪最著名的物理学家之一，他在科学领域的奉献和成就无疑是令人敬佩的。在科学领域，他闪闪发光、熠熠生辉，但在这辉煌的背后，他与疾病的抗争同样令人瞩目。

　　1942年1月8日霍金在英国牛津出生。他在年轻时就展现出对科学的浓厚兴趣，并在牛津大学学习物理学，随后在剑桥大学攻读宇宙博士学位。

　　然而，上天似乎嫉妒天才。1963年，霍金在21岁时被诊出患有渐冻症，医生当时预测霍金只能再活2~3年。

　　这对霍金来说，无疑是一个噩耗，他的物理生涯才刚刚开始。但令人意外的是霍金的病情进展却比预期的要慢。但疾病仍然剥夺了他的运动能力，使他最终只能依靠轮椅移动。到20世纪70年代末，他还几乎完全失去了说话能力，只能通过一种特殊的语音合成器与他人交流。

　　然而，这些疾病带来的折磨和困难并没有阻止霍金通往物理世界的脚步。疾病虽控制了他的身体，但控制不了他的思想和智力。

　　在生病期间，他在剑桥大学担任卢卡斯数学教授，并继续从事研究和教学工作。他通过语音合成器和计算机辅助设备与世界各地的科学家、学生和公众交流。他还出现在各种电视节目、纪录片和电影中，甚至在一些流行文化作品中有客串演出。而在科学领域，他在宇宙学和黑洞研究领域做出了开创性的贡献，尤其是在黑洞辐射和宇宙起源理论方面。他的著作《时间简史》成为全球畅销书，向大众普及了复杂的科学概念。

　　渐冻症的特点及临床症状

　　渐冻症，医学上称为肌萎缩侧索硬化症（ALS），是一种罕见的神经退行性疾病，以其逐渐剥夺患者身体运动能力的残酷方式而被称为“世界五大绝症之首”。对于渐冻症患者来说，他们就像是看着自己被锁在逐渐结冰的湖里，意识清醒的看着自己的身体失去能力，最终走向瘫痪，因呼吸衰竭而死亡。

　　渐冻症的特点是身体的运动神经元逐渐退化或死亡，临床表现为肌肉萎缩、吞咽功能退化、发不出声音、呼吸困难。

　　在早期，其症状往往非常隐蔽，一开始只是感觉手臂力量变弱，在做一些精细的活时，无力感会更明显，如：想要喝水时拧不开瓶盖或端不起水杯；吃饭时用筷子夹不起较重的菜；日常生活中无法顺利地梳头；写字时难以控制手部精细动作等。其次还会在走路时感觉腿部容易发软，容易跌倒或绊倒；有的人会感到坐下来时间稍微过长就会抽筋，并且晚上睡觉也会有抽筋的感觉，且抽筋频率会越来越频繁。另外，还有的人会表现为说话吐字不清、带有鼻音或失语等。

　　渐冻症的发病原因

　　大多数渐冻症患者的生存期要比霍金短得多。据统计，90%的渐冻症患者存活期不超过五年，全球患病率约为0.8~8.5/10万，在神经系统变性疾病中，其发病率仅次于老年性痴呆和帕金森。

　　渐冻症的发病年龄一般在20~40岁左右，发病率随着年龄增大而增高。目前，它的发病原因还未明确，大概有5%~10%的患者有家族病史，因此，建议有渐冻症家族史或家族史不明确的年轻患者进行基因检测，明确是否有致病因。而剩下90%~95%的患者具体发病原因不明，目前较为集中的认识是本病的发生可能与外伤、感染、吸烟、金属接触、特殊职业等有关。

　　值得注意的是，2025年2月28日是第18个国际罕见病日，今年的主题是“More than you can imagine”，中文主题为“不止罕见”。渐冻症作为众多罕见病之一，其患者的痛苦和抗争精神值得我们更多地关注和理解。

　　6大元素助力渐冻症患者生活质量

　　尽管渐冻症的治疗目前仍面临困境，但科学家们仍在日夜研究渐冻症的治疗与预防方法。中医、西医、中西医结合等研究在不断展开。虽然目前无法治愈，但有很多方法在专业医生的指导下可以改善患者的生活质量，包括衣、食、住、行、药和心6大元素。

　　衣：在穿着方面，选择具有柔软、吸汗、保暖和宽松特点的衣服。

　　食：饮食选择富含膳食纤维的食物，如番茄、茄子等可有效促进消化。同时也需补充足够的蛋白质和肉类食物。

　　住：患者居住的房间应靠近洗手间和浴室，房间内的生活用品以简单、轻便、易清洁为好；房间内的摆件可以放置一些如日历、时钟、收录音机和电视机等家具，这样可以避免患者被社会疏离；另外，房间的光线、通风和温度都是提高患者居住舒适度的必备条件；最后，建议在患者易于碰到的地方设置呼唤铃，方便他们及时与家人沟通。

　　行：患者在日常生活中应该经常做一些力所能及的简单活动和出行，或借助辅助工具进行简单的运动，以延缓疾病的进展。毕竟，多进行户外运动，可适当调节心理。但需注意，患者外出时，身边必须有人陪伴在侧，避免出现突发状况。

　　药：指药物治疗。要遵循医嘱坚持按时按量服药（6个月以上）。虽然目前还没有确定的治疗渐冻症的有效方法，但利鲁唑是美国，欧洲，及中国肌萎缩侧索硬化诊断和治疗指南推荐，经严格临床试验和验证，可有效延长渐冻症患者的生存期，推迟气管切开时间，提高患者的生存质量。且其在2017年已进入国家医保目录乙类，目前在全国16个省市已开始执行医保。

　　心：指患者的心理活动。在日常生活中，医生、家人及朋友要多和患者进行沟通交流，及时疏通患者的心理情绪及压力。

　　2018年3月14日，霍金在剑桥家中去世，享年76岁。你看，霍金通过与疾病的抗争，成为了渐冻症患者中生存时间最长的之一。他证明了即使面对医生指出的较短生存期，你依旧可以通过自身的心态和医生专业的治疗来延长自己有限的生命。霍金的坚韧和毅力激励了全世界数百万人，他的故事也将继续激励着未来世世代代的人们。时间浩瀚如海，历史的车轮滚滚向前，或许在未来，人们已经摆脱了渐冻症的困扰呢！

　　本文作者/谢曼丽

　　美术设计/谢曼丽

　　执行主编/尹学兵

　　值班编辑/谢曼丽

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