首都儿科研究所加入普拉德威利诊疗协作联盟

　　世界医疗网（北京）李海清报道　在复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科罗飞宏教授的倡议及中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组的支持下，中国普拉德威利临床规范化多学科诊疗协作联盟成立，作为华北地区副组长单位，首都儿科研究所内分泌科加入中国普拉德威利临床规范化多学科诊疗协作联盟。

　　普拉德威利综合征又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征，是一种罕见的多系统异常的临床综合征，也成为国内误诊率以及漏诊率较高的一种疾病。由Prader等学者于1956年首次报道，发病率为1∶10000～30000。

　　该征的临床表现复杂多样，可发生于自胎儿期到成年的各个年龄段，并随年龄增长而变化。如管理不规范，不仅可以导致患者早期死亡也可能伴发糖尿病、血脂异常、梗阻性呼吸困难等而无法长期生存。若能早期通过基因筛查方式进行诊断，并给予包括生长激素在内的多学科协作治疗，可有效延缓和防止多种并发症的出现并大大提高患者生活质量，减轻家庭及社会负担。

　　本次联盟成立之后，将在国内首次推出PWS早期筛查问卷，该问卷依据已发布的《中国普拉德威利综合征诊疗共识》制定，面对0~6岁的有可疑临床症状的患儿及其家长，本问卷的评估结果可以成为国内广大潜在的PWS群体的就诊依据。

　　联盟形成后能够更佳完备的进行多学科联合诊治和研究，组建PWS队列研究，希望能更早的发现和诊断小婴儿期的患儿，早期应用药物治疗，改善他们以后的代谢问题、行为问题，以提高生活质量。

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　　首都儿科研究所具有诊断PWS综合症丰富的临床经验，在遗传诊断方面具有国内先进水平，已经形成多学科联合诊治能力，可对不同年龄阶段的儿童进行针对性的护理、诊断和治疗。

值班编辑/明月