原发性血小板增多症（essential thrombocythemia，ET）为造血干细胞克隆性疾病，外周血血小板计数明显增高，骨髓中巨核细胞增殖旺盛，约50％～70％的患者有JAK2／V617F基因突变。也称为出血性血小板增多症。  

     【临床表现】

    起病缓慢，患者早期可能无任何临床症状，仅在做血细胞计数时偶然发现。出血或血栓形成为主要临床表现，可有疲劳、乏力。脾大。

     【实验室检查】

    （一）血液

    血小板（1000～3000）×109／L，涂片中血小板聚集成堆，大小不一，偶见巨核细胞碎片。聚集试验中血小板对胶原、ADP及花生四烯酸诱导的聚集反应下降，对肾上腺素的反应消失是本病的特征之一。白细胞增多（10～30）×109／L之间，中性粒细胞碱性磷酸酶活性增高。如半固体细胞培养有自发性巨核细胞集落形成单位（CFU-Meg）形成，则有利于本病的诊断。

    （二）骨髓象

    各系明显增生，以巨核细胞和血小板增生为主，巨核细胞体积较大，多为成熟型。

    【诊断与鉴别诊断】

    1．诊断  ①血小板持续大于450×109／L；②骨髓以成熟的大巨核细胞增生为主；③除外骨髓增生异常综合征（MDS）与其他骨髓增生性疾病（PV、PMF、CML等）；④JAK2／V617F基因或其他克隆标记的表达，或除外继发性血小板增多症。

    2．鉴别诊断  继发性血小板增多症见于慢性炎症疾病、急性感染恢复期、肿瘤、大量出血后、缺铁性贫血、脾切除术后或使用肾上腺素后。

     【治疗】

    年龄＜60岁，无心血管疾病史的低危无症状患者无需治疗；而年龄＞60岁和（或）有心血管疾病史的高危患者则需积极治疗。

    （一）抗血小板，防治血栓并发症

    小剂量阿司匹林50～100mg／d；ADP受体拮抗剂（噻氯匹啶与氯吡格雷）；阿那格雷。

    （二）降低血小板数

    血小板大于1000×109／L，骨髓抑制药首选羟基脲每日15mg／kg，可长期间歇用药。干扰素300万U／m2，每周3次，皮下注射，可用于孕妇。血小板单采术（plateletpheresis）可迅速减少血小板量，常用于妊娠、手术前准备以及骨髓抑制药不能奏效时。