原发性骨髓纤维化的诊断

    【实验室和其他检查】

    （一）血液

    正常细胞性贫血，外周血有少量幼红细胞。成熟红细胞形态大小不一，常发现泪滴形红细胞，有辅助诊断价值。白细胞数增多或正常，可见中幼及晚幼粒细胞，甚至出现少数原粒及早幼粒细胞，中性粒细胞碱性磷酸酶活性增高。晚期白细胞和血小板减少。血尿酸增高。

    （二）骨髓

    穿刺常呈干抽。疾病早期骨髓有核细胞增生，特别是粒系和巨核细胞，但后期显示增生低下。骨髓活检可见大量网状纤维组织，根据活检结果可将PMF分为3期：全血细胞增生期、骨髓萎缩与纤维化期、骨髓纤维化与骨质硬化期。

    （三）染色体

    无Ph染色体。

    （四）脾穿刺

    表现类似骨髓穿刺涂片，提示髓外造血，巨核细胞增多最为明显且纤维组织增生。

    （五）肝穿刺

    有髓外造血，肝窦中有巨核细胞及幼稚细胞增生。

    （六）X线检查  

    部分患者X线检查平片早期可见骨小梁模糊或磨玻璃样改变，中期呈现骨硬化现象，晚期在骨密度增高的基础上出现颗粒状透亮区。磁共振成像对PMF的早期诊断敏感度很高，有多个斑点、斑片状低信号灶。

    【诊断与鉴别诊断】

    （一）诊断

    诊断符合所有的3个主要标准和2个次要标准。主要标准包括：①骨髓活检可见巨核细胞增生及异型性表现，通常伴随网硬蛋白和（或）胶原纤维化。②Ph染色体阴性，不符合PV、CML、MDS或其他髓系肿瘤表现。③存在JAK2／V617F或其他克隆性标记如MPL、W515K／L；或不存在克隆性标记，也不存在继发性骨髓纤维化的疾病。

    次要标准包括：①外周血出现幼红、幼粒细胞；②血清乳酸脱氢酶（LDH）水平增高；③贫血；④脾大。

    （二）鉴别诊断

    本病必须与各种原因引起的脾大相鉴别。此外，血液系统肿瘤如慢性粒细胞白细胞、淋巴瘤、骨髓瘤等以及恶性肿瘤骨髓转移，均有可能引起继发性骨髓纤维组织局部增生，也应与本病鉴别。