血友病的诊断和鉴别诊断

【诊断和鉴别诊断】

    根据病史、出血症状和家族史即可考虑为血友病，进一步确诊须进行有关实验室检查。携带者检查：男性患者与正常女性所生儿子均为正常，所生女儿均为携带者；女性携带者与正常男性所生的儿子有50％的几率为血友病患者，所生的女儿有50％的几率为致病基因携带者；女性携带者与男性患者所生的儿子有50％的几率为血友病患者；男性患者与女性患者所生的儿子和女儿都是患者，但这种几率极为罕见。基因序列分析除可确诊本病外，尚可发现轻症患者和致病基因携带者。

    根据因子Ⅷ：C或因子Ⅸ：C活性水平的高低，将血友病A或血友病B分为重型（＜1％）、中型（1％～5％）、轻型（＞5％～25％）及亚临床型（＞25％～45％）4种临床类型。

    血友病须与血管性血友病（vWD）鉴别，后者出血时间延长、阿司匹林耐量试验阳性、血小板黏附率降低、血小板对瑞斯托霉素无凝集反应、血浆Ⅷ：C减少或正常、血浆vWF减少或缺乏。此外，血管性血友病为常染色体显性遗传，家族调查亦有助于鉴别。