血友病的诊断

     【实验室检查】

    （一）筛选试验

    出血时间、凝血酶原时间、血小板计数、血小板聚集功能正常，APTT延长。但APTT不能鉴别血友病的类型。

    （二）临床确诊试验

    FⅧ活性测定辅以FⅧ：Ag测定和FⅨ活性测定辅以FⅨ：Ag测定可以确诊血友病A和血友病B，同时根据结果对血友病进行临床分型；同时应行vWF：Ag测定（血友病患者正常），可与血管性血友病鉴别。

    （三）基因诊断试验

    主要用于携带者检测和产前诊断，目前用于基因分析的方法主要有DNA印迹法、限制性内切酶片段长度多态性等。产前诊断可在妊娠第10周左右进行绒毛膜活检确定胎儿的性别及通过胎儿的DNA检测致病基因；在妊娠的第16周左右行羊水穿刺。

    【诊断与鉴别诊断】

    （一）诊断参考标准

    1．血友病A

    （1）临床表现：①男性患者，有或无家族史，有家族史者符合X连锁隐性遗传规律；②关节、肌肉、深部组织出血，可呈自发性，或发生于轻度损伤、小型手术后，易引起血肿及关节畸形。

    （2）实验室检查：①出血时间、血小板计数及PT正常；②APTT重型明显延长；③FⅧ：C水平明显低下；④vWF：Ag正常。

    2．血友病B

    （1）临床表现：基本同血友病A，但程度较轻。

    （2）实验室检查：①出血时间、血小板计数及PT正常；②APTT重型延长，轻型可正常；③FⅨ抗原及活性减低或缺乏。

    （二）鉴别诊断

    主要应与血管性血友病鉴别。