血友病的病因

     【病因与遗传规律】

     （一）病因

    血友病A又称FⅧ缺乏症，是临床上最常见的遗传性出血性疾病。FⅧ在循环中与vWF以复合物形式存在。前者被激活后参与FⅩ的内源性激活；后者作为一种黏附分子参与血小板与受损血管内皮的黏附，并有稳定及保护FⅧ的作用。

    FⅧ基因位于X染色体长臂末端（Ⅹq28），当其因遗传或突变而出现缺陷时，人体不能合成足量的FⅧ，导致内源性途径凝血障碍及出血倾向的发生。

    血友病B又称遗传性FⅨ缺乏症。FⅨ为一种单链糖蛋白，被FⅪa等激活后参与内源性FⅩ的激活。FⅨ基因位于X染色体长臂末端（Xq26-q）。遗传或突变使之缺陷时，不能合成足够量的FⅨ，造成内源性途径凝血障碍及出血倾向。

    （二）遗传规律

   血友病A、B均属X连锁隐性遗传性疾病。其遗传规律见图6-16-1。