系统性硬化病的临床表现

【临床表现】

（一）早期表现

起病隐匿。约80％的患者首发症状为雷诺现象，可先于本病的其他表现（如关节炎、内脏受累）几个月甚至15年（大部分5年内）出现。

（二）皮肤

为本病标志性特点，呈对称性。一般先见于手指及面部，然后向躯干蔓延，下肢较少受累。典型皮肤病变一般经过三个时期：①肿胀期：皮肤病变呈非可凹性肿胀，有些患者可有皮肤红斑、皮肤瘙痒，手指肿胀像香肠一样，活动不灵活，手背肿胀，逐渐波及前臂。②硬化期：皮肤逐渐变厚、发硬，手指像被皮革裹住，皮肤不易被提起，两手不能握紧拳头。面部皮肤受损造成正常面纹消失，使面容刻板、鼻尖变小、鼻翼萎缩变软，嘴唇变薄、内收，口周有皱褶，张口度变小，称"面具脸"，为本病特征性表现之一。③萎缩期：经5～10年后进入萎缩期。皮肤萎缩，变得光滑但显得很薄，紧紧贴在皮下的骨面上，关节屈曲挛缩不能伸直，还可出现皮肤溃疡，不易愈合。受累皮肤可有色素沉着或色素脱失，头发毛囊处没有色素，形成黑白相间改变称"椒盐征"，也可有毛细血管扩张，皮下组织钙化。指端由于缺血导致指垫组织丧失，出现下陷、溃疡、瘢痕，指骨溶解、吸收。

（三）关节、肌肉

60％～80％的病例关节周围肌腱、筋膜、皮肤纤维化可引起关节疼痛。关节炎少见，只有少数病例出现侵蚀性关节炎。腕腱鞘纤维性增厚可表现为腕管综合征。晚期由于皮肤和腱鞘纤维化，发生挛缩而使关节僵直固定在畸形位置，关节屈曲处皮肤可发生溃疡。主要见于指间关节，但大关节也可发生。皮肤严重受累者常有肌无力，为失用性肌萎缩或累及肌肉，后者有以下两种类型：一为无或仅轻度肌酶升高，病理表现为肌纤维被纤维组织代替而无炎症细胞浸润；另一种则为典型多发性肌炎表现。

（四）胃肠道

约70％的患者出现消化道异常。食管受累最常见，表现为吞咽食物后有发噎感，以及烧心感、夜间胸骨后痛，这些均为食管下段功能失调、括约肌受损所致。反流性食管炎还可引起狭窄。胃部和肠道可出现毛细血管扩张，引起消化道出血。胃部扩张的黏膜下毛细血管在内镜下呈宽条带，被称为"西瓜胃"。十二指肠与空肠、结肠均可受累，因全胃肠低动力症，使蠕动缓慢、肠道扩张，肠道憩室，肠内容物淤滞，有利于细菌繁殖，导致吸收不良综合征。偶有憩室穿孔而出现急腹症，以及肛门括约肌受损而引起大便失禁。

（五）肺病

2／3以上的患者有肺部受累，是本病最主要的死亡原因。早期多数没有症状。最早出现的症状为活动后气短。最常见的肺部病变为肺间质纤维化，导致肺功能下降以至通气障碍。另一较为多见的病变是肺动脉高压，是由于肺动脉和微动脉内膜纤维化和中膜肥厚导致狭窄和闭塞造成。最终进展为右心衰竭。其预后非常差，平均生存期不到2年。肺间质纤维化多见于弥散型，而肺动脉高压则多见于CREST综合征中。

（六）心脏

包括心包、心肌、心传导系统病变，与心肌纤维化有关。最常见为缓慢发展的无症状心包积液，发生率约为16％～40％。心肌受损多见于弥漫皮肤型，表现为呼吸困难、心悸、心前区痛等。还可见不同程度的传导阻滞和心律失常。临床心肌炎和心包填塞不多见。有心肌病变者预后差。

（七）肾

肾脏损害提示预后不佳，应引起早期重视。多见于弥漫型的早期（起病4年内）。表现为蛋白尿、镜下血尿、高血压、内生肌酐清除率下降等。有时可突然出现急进性恶性高血压和（或）急性肾衰竭。上述两种情况均称为硬皮病肾危象（renal crisis），也是本病的主要死亡原因。

（八）其他

本病常伴眼干和（或）口干症状。神经系统受累多见于局限型，包括三叉神经痛、腕管综合征、周围神经病等。本病与胆汁性肝硬化及自身免疫性肝炎密切相关。约半数出现抗甲状腺抗体，可伴甲状腺功能低下及甲状腺纤维化。