先天性心脏病的病因

【病因】

先天性心脏病发病与遗传、母体和环境因素有关。

遗传因素既有单基因的遗传缺陷，如Holt-Oram综合征与TBX5基因突变相关，Williams综合征与Elastin基因缺陷相关，马方综合征与Fibrillin基因缺陷相关。遗传因素也可表现为染色体畸变，如唐氏综合征（Down综合征）、18-三体综合征（Edward综合征）。但是大多数先天性心脏病是多基因的遗传缺陷。

母体因素主要为母体的感染和疾病，特别是母孕早期患病毒感染，如风疹、流行性感冒、流行性腮腺炎和柯萨奇病毒感染等，或罹患代谢性疾病，如糖尿病、高钙血症、苯丙酮尿症等；其他如孕母缺乏叶酸、接触放射线、服用药物（抗癌药、抗癫痫药等）、宫内缺氧等，均可能与发病有关。

虽然如此，大多数先天性心脏病患者的病因尚不清楚，目前认为85％以上先天性心脏病的发生可能是胎儿周围环境因素与遗传因素相互作用的结果。