【预防】

先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）是胎儿期心脏及大血管发育异常所致的先天性畸形，是小儿最常见的心脏病。流行病学调查资料提示，先天性心脏病的发病率在活产婴儿中为6‰～10‰；若包括出生前已死亡的胎儿，本病的发病率更高。国内对上海市两个区调查了2万多名活产婴儿，发现本病在生后第1年的发病率为6.9‰。估计我国每年约出生15万患有先天性心脏病的新生儿，如未经治疗，约1／3的患儿在生后1年内可因病情严重和复杂畸形而死亡。各类先天性心脏病的发病情况以室间隔缺损最多，其次为房间隔缺损、动脉导管未闭和肺动脉瓣狭窄（pulmonary stenosis，PS）。法洛四联症则是存活的发绀型先天性心脏病中最常见者。

近年来随着科学技术的不断发展，先天性心脏病的介入治疗，如关闭动脉导管、房间隔缺损和室间隔缺损，应用球囊导管和支架扩张狭窄的瓣膜和血管等技术的发展为先天性心脏病的治疗开辟了崭新的途径。心脏外科手术方面，体外循环、深低温麻醉下心脏直视手术的发展以及带瓣管道的使用不仅使大多数常见先天性心脏病根治手术的效果大为提高，新生儿期复杂心脏畸形手术成功率不断提高，先天性心脏病的预后已大为改观。

【病因】

先天性心脏病发病与遗传、母体和环境因素有关。

遗传因素既有单基因的遗传缺陷，如Holt-Oram综合征与TBX5基因突变相关，Williams综合征与Elastin基因缺陷相关，马方综合征与Fibrillin基因缺陷相关。遗传因素也可表现为染色体畸变，如唐氏综合征（Down综合征）、18-三体综合征（Edward综合征）。但是大多数先天性心脏病是多基因的遗传缺陷。

母体因素主要为母体的感染和疾病，特别是母孕早期患病毒感染，如风疹、流行性感冒、流行性腮腺炎和柯萨奇病毒感染等，或罹患代谢性疾病，如糖尿病、高钙血症、苯丙酮尿症等；其他如孕母缺乏叶酸、接触放射线、服用药物（抗癌药、抗癫痫药等）、宫内缺氧等，均可能与发病有关。

虽然如此，大多数先天性心脏病患者的病因尚不清楚，目前认为85％以上先天性心脏病的发生可能是胎儿周围环境因素与遗传因素相互作用的结果。

【预防】

加强孕妇的保健，特别是在妊娠早期适量补充叶酸，积极预防风疹、流感等病毒性疾病，以及避免与发病有关的因素接触，保持健康的生活方式等都对预防先天性心脏病具有积极的意义。