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【诊断和鉴别诊断】
诊断本病主要依据阳性家族史、大量蛋白尿、巨大胎盘,出生6个月内肾功能正常,必要时应行肾穿刺活体组织检查。根据有无肾外症状,考虑单发型或综合征型CNS,再根据表型与基因型的关系进行相关基因的检测。
临床上需与下列类型先天性肾病综合征鉴别:
1.弥漫性系膜硬化。
2.婴儿肾病综合征继发于全身疾病 ①先天性梅毒伴肾病综合征;②伴有生殖器畸形的肾病综合征;③肾胚胎瘤及肾静脉栓塞。
3.其他类型肾病综合征。
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