先天性内耳畸形种类繁多，诊断比较困难。随着高分辨率CT和磁共振（MRI）的应用，目前诊断率不断提高。现将临床最常见的内耳畸形介绍如下。

　　大前庭水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome，LVAS）也称先天性前庭导水管扩大（enlarged vestibular aqueduct）。过去对本病的诊断率较低，近年来由于高分辨率CT的应用以及基因诊断技术使本病实现早期诊断，其诊断率不断提高。

　  【病因】

　　常染色体隐性遗传病，家庭中多为单个病例发病，目前已确定与PDS基因组突变和SLC26A4基因遗传有关。

　  【临床表现】

　　患者一般在2岁左右开始发病。主要表现力听力波动性下降，个别患者会表现为突发性耳聋，也有患者表现为发作性眩晕伴波动性听力下降，类似梅尼埃病。患者听力逐步下降常致全聋。

　  【诊断】

　　主要依据高分辨率CT确诊。在颧骨轴位CT上测量前庭导水管中段最大径超过1.5mm、前庭导水管外口宽度>2.5mm时应考虑本病，结合临床表现可作出诊断（图6-4-1）。孕期3个月后抽取羊水对绒毛膜细胞进行染色体分析，检测PDS基因突变可预测本病。

　  【治疗】

　　目前尚无有效治疗方法。听力下降早期可试用20010甘露醇静脉快速滴注，也有报道高压氧治疗暂时有效。有残余听力者可佩戴助听器，极重度聋者应行人工耳蜗植入术。