【概述】

    本病由Turner医师于1938年首先报道，故称为Turner综合征（TS）。1959年证实该病因性染色体X呈单体性所致。TS在活产女婴中约占0.4‰，该病是人类唯一能生存的单体综合征。

   【临床表现】

    患者多因身材矮小、青春期无性征发育、原发性闭经等而就诊。

    典型的TS患者在新生儿时期可见颈后皮肤过度折叠以及手、足背发生水肿等特异性症状。

    儿童期常见于3岁后身高增长缓慢，生长速率明显下降，大多低于-3SD，青春期无生长加速，成年期身高约135～140cm。颈短，50％有颈蹼，后发际低，两乳头距离增宽，随年龄增长乳晕色素变深。皮肤多痣，有肘外翻。青春期无性征发育，原发性闭经，外生殖器呈幼稚型，不育。患者常伴有其他先天性畸形，如主动脉缩窄、肾脏畸形（马蹄肾、易位肾等）、指（趾）甲发育不良，第4、5掌骨较短等。智力正常或稍低。

   【治疗】

    本病的治疗包括改善其成人期最终身高、促进性征发育、辅助生殖技术、社会心理治疗及相关疾病防治。

    1．矮身材的治疗 治疗目的在于提高患者的生长速率，改善成年身高。重组人生长激素对TS患儿身高改善有一定作用，明确诊断后每晚临睡前皮下注射0.15U/kg。影响GH疗效的因素包括开始治疗的年龄及骨龄、GH用药剂量及疗程、遗传靶身高、雌激素替代治疗的时间等。

    2．雌激素替代治疗 在青春期可用雌激素进行替代治疗，一般从12～14岁开始，先用小剂量治疗6～12个月，逐步增加到成年人替代治疗剂量，以促使乳房及外阴发育。2年后可进行周期性的雌激素，孕激素治疗（人工周期治疗），有助于患者的第二性征发育。由于性激素具有促进骨骺愈合、限制骨骼生长的作用，故在青春期前慎用。极少数嵌合型患者可能有生育能力，但其流产或者死胎率极高，30％的后代有染色体畸变。