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【诊断】 根据病史及临床表现诊断并不困难。婴儿和儿童巨结肠多有典型病史及顽固性便秘和逐渐加重的腹胀。表现为慢性不全性结肠梗阻。
为明确诊断并了解病变部位和范围,应作以下检查。
(1)腹部X线检查:可见扩张充气的结肠影,或表现为结肠梗阻。
(2)钡灌肠:少量钡剂灌肠,了解痉挛段的长度和排钡功能;钡剂24小时后仍有残留是巨结肠的佐证。
(3)直肠测压:是检查先天性巨结肠有效的方法,以了解肛管有无正常松弛反射。
(4)活体组织检查:取黏膜下及肌层病理检查以确定有无神经节细胞存在。
(5)直肠黏膜组织化学检查:直肠黏膜下固有层进行组化染色可见乙酰胆碱酯酶强阳性染色;存在大量染色的神经纤维,而缺乏神经节细胞。
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