血栓性血小板减少性紫癜（thrombotic thrombocytopenic purpura，ITP）是一种较少见的弥散性微血管血栓-出血综合征。临床以血小板减少性紫癜、微血管病性溶血、神经精神症状、肾损害和发热典型五联征表现为特征。

     【病因与发病机制】

    多数获得性TTP病因不明，少数继发于妊娠、药物、自身免疫性疾病、严重感染、肿瘤、造血干细胞移植等。

    现已证实TTP患者血管性血友病因子裂解酶（vWF-cp）缺乏或活性降低，不能正常降解超大分子vWF（UL-vWF），聚集的UL-vWF促进血小板黏附与聚集，在微血管内形成血小板血栓，血小板消耗性减少，继发出血，徽血管管腔狭窄，红细胞破坏，受累组织器官损伤或功能障碍。遗传性TTP患者多为基因突变所致的vWF-cp缺乏和活性降低；获得性TTP患者存在抗vWF-cp自身抗体；或存在抗CD36自身抗体，刺激内皮细胞释放过多UL-vWF。

     【临床表现】

    TTP可发生于任何年龄，多为15～50岁，女性多见。出血和神经精神症状为该病最常见的表现。以皮肤黏膜和视网膜出血为主，严重者可发生内脏及颅内出血。神经精神症状可表现为头痛、意识紊乱、淡漠、失语、惊厥、视力障碍、谵妄和偏瘫等，变化多端。微血管病性溶血表现为皮肤、巩膜黄染，尿色加深。肾脏表现有蛋白尿、血尿和不同程度的肾功能损害。发热见于半数患者。并非所有患者均具有五联征表现。

    TTP可根据有无明确的病因分为原发性TIT和继发性TTP；根据有无遗传背景分为遗传性TTP和获得性TTP；也可根据起病急缓和病程分为急性和慢性。

     【实验室检查】

     （一）血象

    可见不同程度贫血，网织红细胞升高，破碎红细胞大于2％；血小板低于50×109／L。

     （二）溶血检查

    可见结合珠蛋白降低，血清胆红素升高，LDH升高，血红蛋白尿等血管内溶血表现。

     （三）出凝血检查

    出血时间延长。一般无典型DIC实验室改变。vWF多聚体分析可见UL-vWF。

     （四）血管性血友病因子裂解酶活性分析

    遗传性TTP患者vWF-cp活性低于5％，部分获得性TTP患者也可显著降低，同时血浆中可测得该酶的抑制物。

    【诊断与鉴别诊断】

    （一）诊断要点

    临床主要根据特征性的五联征表现作为诊断依据。血小板减少伴神经精神症状时应高度怀疑本病。血涂片镜检发现破碎红细胞、vWF多聚体分析发现UL-vWF、vWF-cp活性降低均有助于诊断。

    （二）鉴别诊断

    ①溶血尿毒综合征（hemolytic uremic syndromes，HUS）是一种主要累及肾脏的微血管病，儿童发病率高，常有前驱感染史，神经精神症状少见；②DIC；③Evans综合征；④SLE；⑤PNH；⑥妊娠高血压综合征。

     【治疗】

    （一）血浆置换和输注新鲜冷冻血浆

    血浆置换为首选治疗，置换液应选用新鲜血浆或冷冻血浆（FFP）。

    由于TTP病情凶险，诊断明确或高度怀疑本病时，应即刻开始治疗。遗传性TTP患者可输注FFP。

    （二）其他疗法

    糖皮质激素，大剂量静脉输注丙种球蛋白、长春新碱、环孢素A、环磷酰胺、抗CD20单抗等对获得性TTP可能有效。