血管性血友病的诊断

     【实验室检查】

    1．出血筛选检查  包括全血细胞计数、APTT／PT、血浆纤维蛋白原测定。筛选检查结果多正常或仅有APTT延长且可被正常血浆纠正。

    2．诊断实验血浆  vWF抗原测定（vWF：Ag），血浆vWF瑞斯托霉素辅因子活性（vWF：RCo）以及血浆FⅧ凝血活性（FⅧ：C）测定。有一项或一项以上诊断实验结果异常者，需进行以下分型诊断实验。

    3．vWD分型诊断实验  包括：①血浆vWF多聚体分析；②瑞斯托霉素诱导的血小板聚集（RIPA）；③血浆vWF胶原结合试验（vWF：CB）；④血浆vWF因子Ⅷ结合活性（vWF：FⅧB）。

    对有明确出血史或出血性疾病家族史患者，建议分步进行上述实验室检查，以明确vWD诊断并排除其他出血相关疾病。

    【诊断与分型】

     （一）诊断要点

    1．有或无家族史，有家族史者多数符合常染色体显性或隐性遗传规律；

    2．有自发性出血或外伤、手术后出血增多史，并符合vWD临床表现特征；

    3．血浆vWF：Ag＜30％和（或）vWF：RCo＜30％；FⅧ：C＜30％见于2N型和3型vWD；

    4．排除血友病、获得性vWD、血小板型vWD、遗传性血小板病等。

    （二）鉴别诊断

    本病根据vWF：Ag测定可与血友病A、B鉴别，根据血小板形态可与巨血小板综合征鉴别。

    （三）分型

    vWD分型诊断见表6-16-1。