胎儿畸形的诊断

      【诊断】 

  一、无  脑  儿　

    　由于B型超声诊断准确率提高，基本能早期诊断。妊娠14周后，B型超声探查见不到圆形颅骨光环，头端有不规则"瘤结"。腹部扪诊时，胎头较小。肛门检查和阴道检查时可扪及凹凸不平的颅底部。无脑儿应与面先露、小头畸形、脑脊膜膨出相区别。

    　无脑儿垂体及肾上腺发育不良，孕妇尿常呈低值。无脑儿脑膜直接暴露在羊水中，使羊水甲胎蛋白（AFP）呈高值。

二、脊  柱  裂 

　　隐形脊柱裂在产前B型超声检查中常难发现。较大的脊柱裂产前B型超声较易发现，妊娠18～20周是发现的最佳时机，B型超声探及某段脊柱两行强回声的间距变宽，或形成角度呈V或W形，脊柱短小、不完整、不规则弯曲，或伴有不规则的囊性膨出物。

    　开放性脊柱裂胎儿的母血及羊水甲胎蛋白都高于正常。

三、脑积水和水脑

    　在耻骨联合上方触到宽大、骨质薄软、有弹性的胎头，且大于胎体并高浮，跨耻征阳性。阴道检查盆腔空虚，胎先露部过高，颅缝宽，颅骨软而薄，囟门大且紧张，胎头有如乒乓球感觉。

    　严重的脑积水及水脑产前B型超声易发现：妊娠20周后，颅内大部分被液性暗区占据，中线漂动，脑组织受压变薄，胎头周径明显大于腹周径，应考虑为脑积水。水脑的典型B型超声表现是头颅呈一巨大的无回声区，内无大脑组织及脑中线回声。