先天性脆骨病人也能娶妻生子吗？

　　“乱叶犹能劲，柔枝不受吹。”有的人拥有普通的生活，却总是要抱怨自己命运多舛，有的人出生就比别人幸运，却总是在人生中患得患失体会不到自己人生的美好，然而却不知道，能够像正常人一样生活已经是很多人的奢望。

　　李创立就是渴望着平凡生活的一份子，虽然他自从出生起就每日祈祷，可是上帝还是不曾赐予他一个健康的身体。身高不到一米，体重低于30公斤，出生贫寒，还患有先天性“侏儒症”和“脆骨病”，经历了无数的风风雨雨后李创立不再屈服自己的命运，向着商业的狂潮中走去，寻找自己的目标。

　　千帆历尽，他再也不是当初那位只能够躺在轮椅上接受人们照顾和帮助的弱势群体，而是奋发向上又励志的创业新青年代表人物。后来他也在工作中遇到了生命中的挚爱，娶了一个身高170的漂亮女孩做妻子。不仅如此，二人还顺利生下一个身体健康的孩子。

　　脆骨症也可以生小孩子？难道是使用了洪荒之力？

　　什么是脆骨病？脆骨病，医学上实际叫做成骨不全症，它是一种先天性的骨骼与骨膜发育障碍性疾病，其主要特征表现为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛、牙齿改变、皮肤异常。这种疾病是由于基因变异所导致，因为非常容易骨折，所以大家都叫脆骨病。很多脆骨病的家长更是叫自己宝宝瓷娃娃，是一种极为罕见的疾病（约55000分之一）。

　　脆骨病是什么原因导致的

　　成骨不全症的病因尚不明确，为先天性发育障碍，可能与遗传和基因突变有关。成骨不全症常好发于有家族史者和基因突变者。此外，长期情绪低落、外伤、免疫力下降等都能诱发成骨不全症。其中有以下几种主要病因：

　　1、基因突变

　　多数成骨不全症患者其构成Ⅰ型胶原的COL1A1或COL1A2基因中的其中之一发生了突变。

　　2、遗传因素

　　在多数家庭中成骨不全症以常染色体显性的形式遗传。成骨不全症通常遗传自患病的父亲或者母亲。通常一个家庭中的成员的基因突变是一样的，但其表现形式（如轻重程度和骨折的次数等）可能不同。

　　3、诱发因素

　　长期情绪低落

　　长期精神抑郁、情绪低落有可能诱发基因突变导致成骨不全症。

　　外伤

　　外伤碰撞可能诱发成骨不全症。

　　免疫力下降

　　免疫力下降可能受到外界因素刺激导致成骨不全症。

　　脆骨病怎么治

　　针对脆骨病也就是成骨不全症，在临床上尚无有效的治疗方法。现在对于此病的治疗，仅是对症处理达不到除根的效果，目前在临床上的治疗方式主要有如下几种:

　　1、针对骨折需要做常规的处理，因为患者经常容易出现骨折，其恢复的速度相对要快，绝大多数骨折都可以采取保守治疗的方式，通过简单的手法复位，配合石膏、支具、夹板之类的外固定，使患者持续的保持制动，针对某些存在严重的骨折或者是畸形的情况，可以采取手术切开复位内固定的方式进行治疗，但是在治疗的过程中，需要防止医源性的骨折。

　　2、需要采取抗骨质疏松以及促进骨折愈合的药物进行治疗，比如补充活性的维生素D以及钙制剂，可以补充相应的抗骨质疏松的药物。针对此类疾病期待可以在不久的将来，能够有相关的基因或者是细胞层面的治疗方式，彻底的治愈此类疾病。

　　目前没有治愈脆骨病的方法。医生能够做的只是支持性的治疗，减少骨折的次数、改善生活治疗等等。通常需要一个医疗团队来管理成骨不全的患者，包括儿科医生、骨科医生和康复科医生。

　　此症需要长期持续性治疗，一般无特殊治疗，以对症支持缓解症状为主。主要包括药物治疗、物理治疗和手术治疗，主要根据患者的症状严重程度选择合适的治疗方式。

　　脆骨病能生育吗

　　脆骨病可以生育，也不需要有开天辟地的“洪荒之力”。在要孩子前到当地正规医院进行妇科检查，输卵管，精子抗体等的检查就可以的，但是也希望对于此病积极遵医嘱对症治疗为好，只要对症治疗会慢慢好的!

　　脆骨病不影响正常的生育功能，所以患脆骨病的人可以生小孩，但脆骨病是一种先天性的骨骼与骨膜发育障碍性疾病，很有可能遗传给宝宝。对于脆骨病的孕妇来说怀孕小孩的成活率较低，但是并不是说完全不能生育，国内已有脆骨病患者成功分娩的病例，如果是脆骨病患者怀孕，在怀孕期间一定要做好孕期产检，可以照B超，唐氏筛查、羊水及绒毛的基因分析密切注意胎儿情况。因此，患有脆骨病的孕妇一定要尽早咨询医生，并在医生的指导下进行受孕和分娩。

　　本文作者/赵青青

　　执行主编/尹学兵

　　值班编辑/七   七