国家儿童医学中心普外科专家陈杰主任医师谈治疗先天性巨结肠病

　　三月的风，揉揉佛面，和煦爽心。

　　世界医疗网采编中心来到上海市浦东新区东方路1678号的上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心（国家儿童医学中心）普外科，专访患儿家长口口相传的医技精湛的好大夫——陈杰主任医师，这也是陈杰主任医师从新华医院调到国家儿童医学中心后，首次接受我们的专访。

　　世界医疗网：关于先天性巨结肠这种疾病，中华医学会小儿外科分会肛肠学组曾做过一份调查，结果发现诸多问题，本期就请上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心（国家儿童医学中心）普外科主任医师陈杰给我们介绍一下这个调查报告的发现的问题有哪些？

　　陈杰主任医师：HD长期以来是小儿外科肛肠领域关注和研究的热点问题，我国大陆地区地缘辽阔，东西南北部地区经济发展不平衡，因此各地区针对HD的诊断策略不统一、不规范，以往很多地区术前直肠活检应用率很低，且AchE染色技术的应用率更低，这会直接影响到HD诊断的准确性及手术治疗的效果。HD的手术治疗，尤其是常见型及长段型HD，巨结肠根治手术以微创技术（腹腔镜、经肛门）为主，但手术时机的选择不统一，尤其在新生儿期行根治手术存在较大争议。

　　最近来自48家儿童医学中心，62位儿童普外科医生或新生儿外科医生参与了关于HD18个问题的共识讨论。说明这是一个永恒的话题。

　　世界医疗网：说到小儿患上先天性巨结肠这种疾病，可能很多读者并不了解，请您用简单、通俗的话介绍一下何为先天性巨结肠？

　　陈杰主任医师：先天性巨结肠字面意思就是某种原因导致某段结肠极其扩张、肥厚（曾经有篇媒体报道一个手术医生手上抱着一段切除的巨结肠和人的身高一样长）。

　　医学上，先天性巨结肠症（Hirschsprung disease, HD）是一种肠道先天性发育畸形。其病因是发育过程中结肠远端及直肠缺乏神经节细胞，导致远端肠管呈痉挛性狭窄状态，近端结肠则继发性扩张与肥厚，发病率1/3000-5000。1886年丹麦医生Harald Hirschsprung首先描述本病，因而依其名命名为Hirschsprung病。以后许多学者进行组织学研究，证实由于先天性无神经节细胞肠段而继发巨结肠。因此根据病理又称无神经节细胞症，全称为先天性肠无神经节细胞症。

　　世界医疗网：如果患上先天性巨结肠，患儿主要会有哪些临床表现？

　　陈杰主任医师：临床表现为不全性或完全性结肠梗阻，多数病变局限于乙状结肠及直肠，少数可累及全结肠或全消化道。

　　新生儿期：多在出生后1周内出现症状；

　　胎粪：便秘或排出延迟，24～48h没有或少量胎粪排出，须灌肠或用其他方法处理才有较多胎粪排出；

　　呕吐：可并带有胆汁；

　　腹胀：严重时可腹壁皮肤发亮、肠型；

　　直肠指诊：壶腹空虚无粪，可激发排便反射；

　　婴幼儿主要临床表现：腹胀、顽固性便秘、食欲下降，营养不良，致发育迟缓。

　　一般而言，症状轻微者，胎粪排出延迟可能是其唯一的症状；最严重者，出生即急剧发病；但大多数病例在出生后48小时内不解胎粪，呈现HD的典型表现。

　　小肠结肠炎是HD最严重的并发症。罹患后病情突然恶化，全身发热、腹胀严重、呕吐、有时腹泻，由于腹泻及扩大肠管内大量肠液积存，产生脱水性酸中毒、脉速、血压下降，伴有血小板减少的凝血功能障碍，尿量减少，体温不稳定，最后一些患儿会出现肠穿孔和腹膜炎。小肠结肠炎一旦发生应尽快诊断和治疗，若处理不及时，可导致死亡。

　　世界医疗网：我们临床上确诊先天性巨结肠，主要采用哪些方法？

　　陈杰主任医师：肛管直肠测压法、钡剂灌肠造影、直肠壁组织学检查---金标准。

　　世界医疗网：你有原先的医院小儿外科，在治疗失天性巨结肠的临床与基础研究已经有40年的历史，我们科室在治疗这种疾病上有何特色？

　　陈杰主任医师：我们医院小儿外科是国内最早开展HD研究与治疗的单位，国内小儿外科先驱佘亚雄教授最早引入HD的概念，施诚仁教授初步规范HD的诊断及治疗，强调了病理诊断在HD术前及术中的重要性，最早研发了吸引活检的器械等工作，蔡威教授团队在HD的遗传病因机制研究及围手术期营养支持等领域做出了巨大贡献，目前新华医院小儿外科HD的临床诊治规范与国际同行同步，制定了新华特色的诊治流程及多学科联合诊治的MDT模式，提高了HD的治疗效果，基础研究涉及HD的遗传病因机制、结肠动力紊乱机制、肠道菌群及免疫机制各个方向。

　　世界医疗网：作为家长最关心的是：先天性巨结肠可以根治吗？术后还会复发吗？

　　陈杰主任医师：先天性巨结肠治疗经历了长期的发展过程，手术方式不断演进、疾病分型不断统一，随着腹腔镜、机器人等器械的发展，手术正向微创化发展，治疗效果不断提高，但是由于全国同行对HD的理解不同、还存在诊断策略不统一、不规范的问题，有部分术后存在并发症、甚至需要再次手术。

　　世界医疗网：如果家长怀疑小儿患上先天性巨结肠，想到我们医院小儿外科来诊治？最便捷渠道是什么？

　　陈杰主任医师：我们医院有擅长便秘及HD诊治的专家门诊、甚至MDT多学科诊治模式，对HD初发患儿、HD术后存在并发症的患儿、甚至是涉及肠道动力紊乱、营养不良、生长发育迟缓的重症患儿都有全方位的覆盖,除了门诊就诊、随着网络的发展，目前也有各种互联网诊疗及咨询的方式。

　　世界医疗网：最后请你给诊治先天性巨结肠患儿的家长提点建议：在求医问诊先天性巨结肠病中，如何避免走弯路？少花冤枉钱？

　　陈杰主任医师：先天性巨结肠是个小儿常见病，手术治疗技术不复杂，因此各级医院都有开展，但限于设备、病理、理念等原因诊治很不规范，效果差距大，所以国内中华医学会小儿外科分会肛肠学组及各位国内在这个领域的专家不断的呼吁要统一规范，我们的体会这几年HD的初发患儿来新华医院的少了，但是存在各种并发症的患儿多了，处理起来非常棘手，给患儿身心及家庭经济都造成了很大的影响。因此HD的治疗一定要按照正规的流程，不能说某个医院能做这个手术就行了。

　　我们的经验，术前一定要给家长普及好巨结肠的概念，我们甚至只做了视频资料，充分做好与家长的交流与沟通，让家长彻底了解HD的起病原因、如何制定针对该患儿巨结肠类型的治疗方案，术后的护理非常重要，对提高治疗效果有很大的帮助，术后护理包括：饮食结构的调整、营养管理、扩肛、排便习惯的训练与培养等，我们强烈感受到术后家长积极配合的患儿、做好详细沟通于随访的患儿，排便功能的恢复要快，效果好，甚至于接近正常患儿。

　　专家简介：

　　陈杰

　　医学博士。

　　上海交通大学医学院硕士生导师、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心（国家儿童医学中心）普外科主任医师、中华医学会小儿外科学分会肛肠外科学学组委员、浙江省医学会小儿外科学分会委员会委员、嘉兴市医学会小儿外科分会委员会主任委员、嘉兴市351医学领军人才，南通市江海英才。从事小儿外科工作25年，承担上海市科委、浙江省科委等省部级科研项目多项，发表论文51篇，其中SCI收录论文20余篇。

　　业务专长：长期从事小儿消化道畸形临床诊治及基础研究，主要研究方向是巨结肠结肠动力障碍机制的基础研究。

　　擅长：新生儿外科疾病的诊治（先天性消化道畸形如肠闭锁、胎粪性腹膜炎、NEC、肠旋转不良、胆道闭锁、先天性巨结肠、先天性肛门直肠畸形等），熟练掌握小儿微创外科技术，如腹腔镜中高位无肛肛门成形术、腹腔镜辅助巨结肠根治术、腹腔镜胆道闭锁胆道探查、腹腔镜食道裂孔疝修补+胃底折叠术、胸腔镜辅助下食道重建术、腹腔镜下胆总管囊肿切除+Roux-Y肝管空肠吻合术、腹腔镜下阑尾切除术、腹腔镜下腹盆腔肿瘤探查切除术等。

　　尤其在小儿泌尿疾病的诊治方面：如包茎、包皮过长、隐匿型阴茎；腹腔镜治疗腹股沟斜疝、鞘膜积液，得到广大患儿家长的好评。

　　上海儿童医学中心专家门诊时间：

       周二上午特需门诊（门诊二楼第2诊室）　　

　　周三下午专家门诊（门诊一楼13号诊室）

　　本文作者/叶小微

　　本文摄影/彭小池

　　美工设计/张丽萍

　　执行主编/尹学兵

　　值班编辑/陈    琦

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