人类胚胎有四对明显的鳃沟和咽囊,相邻鳃沟之间的隆起称为鳃弓,共有5对;即第1、2鳃弓之间的凹陷为第1鳃沟,第2、3鳃弓之间的凹陷为第2鳃沟,如此类推。在胚胎发育过程中,第1鳃沟形成外耳道,而第2、3、4鳃沟逐渐融合并消失。若第1~4鳃沟中任何一个鳃沟的融合过程发生异常,以致闭合不全,均可形成相应的鳃裂囊肿及瘘管。
根据胚胎发育来源不同,分为三种:
1.第1鳃裂囊肿及瘘管 较少见。由第1、2鳃弓未正常融合所致。瘘管的外瘘口多位于下颔角后下方至舌骨平面的胸锁乳突肌前缘,内瘘口位于外耳道软骨部、耳屏、乳突等处,故又称为耳颈瘦管或囊肿。瘘管与面神经关系密切且变异较大。囊肿可位于瘘管的任何部位。
2.第2鳃裂囊肿及瘘管 占绝大多数。由第2鳃沟闭合不全引起。大多数外瘘口位于胸锁乳突肌前缘中、下1/3相交处及其附近区域,瘘管穿过颈阔肌沿颈动脉鞘上行,穿越颈动脉分叉,到达腭扁桃体窝,内瘘口位于此处。囊肿多位于胸锁乳突肌前缘中1/3处。
3.第3鳃裂蠹肿及瘘管 较少见。由第3鳃沟闭合不全引起外瘘口位于胸锁乳突肌前缘下端,瘘管经颈动脉之前入梨状窝,内瘘口位于此处。
4.第4鳃裂囊肿及瘘管 临床极少见。由第4鳃沟闭合不全引起。外口位于锁骨上部的皮肤,内口一般开口于梨状窝或食管入口。