帕金森病的概述

      帕金森病（Parkinson disease，PD）是一种常见于中老年人群的神经系统变性疾病，多在60岁以后发病，是一种以黑质纹状体通路的退变为主要特征的神经系统变性疾病，临床上以静止性震颤、肌强直、运动迟缓和姿势步态异常为主要特征。1817年，英国全科开业医师詹姆士·帕金森在他的《震颤麻痹论文》（Essay on the Shaking Palsy）中描述了行动迟缓、肌肉僵直、四肢颤抖、步伐拖曳、忧郁及痴呆等症状。1841年Hall将其统称为“震颤麻痹”（shaking palsy），并对其进行了详细描述。随着对该疾病的更多认识，人们逐步认识到“震颤麻痹”的命名并不确切，因为这类患者除了有肢体的不自主震颤、僵直和运动迟缓外，还有植物神经功能紊乱等一些复杂症状伴随。因此，1892年Charcot建议将这种疾病称为帕金森病（Parkinson disease，PD）。年龄是PD最主要的危险因素，已经显示出遗传倾向性的一些易感基因，包括α-突触核蛋白、LRRK-2、GBA等也是重要的发病因素。PD患者的生物样品如血液、脑脊液甚至脑组织等能真实地反映疾病的发生、发展过程，不仅能帮助我们对帕金森病的诊断和了解中国人群的PD遗传学特征，还可有助于基因功能的探讨和PD生物学标志物的研究及发现。