尿崩症的病因

【病因】

中枢性尿崩症是由于多种原因影响了AVP的合成、转运、储存及释放所致，可分为继发性和特发性。

（一）继发性尿崩症

约50％的患者为下丘脑神经垂体及附近部位的肿瘤引起，如颅咽管瘤、松果体瘤、第三脑室肿瘤、转移性肿瘤、白斑病等。10％由头部创伤（严重脑外伤、垂体下丘脑部位的手术）所致。此外，少数中枢性尿崩症由脑部感染性疾病（脑膜炎、结核、梅毒）、Langerhans组织细胞增生症或其他肉芽肿病变、血管病变等引起。

垂体柄断离（如头部外伤）可引起三相性（Triphasic）尿崩症，即急性期（4～5天）尿量明显增加，尿渗透压下降；第二阶段（4～5天）尿量迅速减少，尿渗透压上升及血钠降低（与后叶垂体轴索溶解释放过多ADH有关）；第三阶段为永久性尿崩症。

少数中枢性尿崩症有家炭史，呈常染色体显性遗传，由AVP-神经垂体素运载蛋白（AVP-NPⅡ）基因突变所致。此外，还有常染色体隐性遗传性、X连锁隐性遗传性尿崩症。Walfram综合征（diabetes insipidus，diabetes mellitus，optic atrophy，and neural deafness，DIDMOAD）由WFS1基因突变引起，可表现为尿崩症、糖尿病、视神经萎缩、耳聋，为常染色体隐性遗传，但极为罕见。

（二）特发性尿崩症

约占30％，临床找不到任何病因，部分患者尸解时发现下丘脑视上核与室旁核神经细胞明显减少或几乎消失，这种退行性病变的原因未明。近年有报告患者血中存在下丘脑室旁核神经核团抗体，即针对AVP合成细胞的自身抗体，并常伴有肾上腺、性腺、胃壁细胞的自身抗体。