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【病因】
本病是由于G-6-PD的基因突变所致。G-6-PD基因定位于X染色体长臂2区8带(Xq28),全长约18.5kb,含13个外显子,编码515个氨基酸。男性半合子和女性纯合子均表现为G-6-PD显著缺乏;女性杂合子发病与否取决于其G-6-PD缺乏的细胞数量在细胞群中所占的比例,在临床上有不同的表现度,故称为不完全显性。
迄今,G-6-PD基因的突变已达122种以上;中国人(含海外华裔)的G-6-PD基因突变型即有17种。其中最常见的是nt1376G→T(占57.6%)、nt1388G→A(占14.9%),其他突变有nt95A→G、nt493A→G、nt1024G→T等。同一地区的不同民族其基因突变型相似,而分布在不同地区的同一民族其基因突变型则差异很大。
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