库欣综合征的诊断与鉴别诊断

【诊断与鉴别诊断】

（一）诊断依据

1．临床表现  有典型症状体征者，从外观即可作出诊断，但早期的以及不典型病例，特征性症状不明显或未被重视，而以某一系统症状就医者易于漏诊。

2．各型库欣综合征共有的糖皮质激素分泌异常  皮质醇分泌增多，失去昼夜分泌节律，且不能被小剂量地塞米松抑制。①血浆皮质醇昼夜节律，正常成人早晨8时均值为（276±66）nmol／L（范围165～441nmol／L）；下午4时均值为（129.6±52.4）nmol／L（范围55～248nmol／L）；午夜12时均值为（96.5±33.1）nmol／L（范围55～138nmol／L）。患者血皮质醇浓度早晨高于正常，晚上不明显低于清晨（表示正常的昼夜节律消失）。②尿游离皮质醇多在304nmol／24h以上【正常成人尿排泄量为130～304nmol／24h，均值为（207±44） nmol／24h）】，因其能反映血中游离皮质醇水平，且少受其他色素干扰，诊断价值优。③小剂量地塞米松抑制试验：每6小时口服地塞米松0.5mg，或每8小时服0.75mg，连服2天，第二天尿17-羟皮质类固醇不能被抑制到对照值的50％以下，或尿游离皮质醇不能抑制在55 nmol／24h以下；也可采用一次口服地塞米松法：测第1日血浆皮质醇作为对照值，当天午夜口服地塞米松1mg，次日晨血浆皮质醇不能抑制到对照值的50％以下。

（二）病因诊断

甚为重要，不同病因患者的治疗不同，需熟悉掌握上述各型的临床特点，配合影像学检查，血、尿皮质醇增高程度，血ACTH水平（增高或仍处于正常范围提示为ACTH依赖型，如明显降低则为非ACTH依赖型）及地塞米松抑制试验结果，往往可作出正确的病因诊断及处理。最困难者为库欣病和异位ACTH综合征中缓慢发展型的鉴别；需时时警惕异位ACTH综合征的可能性，患者血ACTH，血、尿皮质醇增高较为明显，大剂量地塞米松抑制试验抑制作用较差。胸部病变占异位ACTH综合征的60％左右，常规摄X线胸片，必要时做胸部CT薄层（5mm）检查，如仍未发现病变做腹部影像学检查。

不同病因引起的库欣综合征的鉴别见表7-13-1。

（三）鉴别诊断

 ①肥胖症患者可有高血压、糖耐量减低、月经少或闭经，腹部可有条纹（大多数为白色，有时可为淡红色，但较细）。尿游离皮质醇不高，血皮质醇昼夜节律保持正常。②酗酒兼有肝损害者可出现假性库欣综合征，包括临床症状，血、尿皮质醇分泌增高，不能被小剂量地塞米松抑制，在戒酒一周后，生化异常即消失。③抑郁症患者尿游离皮质醇、17-羟皮质类固醇、17-酮类固醇可增高，也不能被地塞米松正常地抑制，但无库欣综合征的临床表现。