巨幼细胞贫血的诊断

     【实验室检查】

    （一）血象

    呈大细胞性贫血，MCV、MCH均增高，MCHC正常。网织红细胞计数可正常。重者全血细胞减少。血片中可见红细胞大小不等、中央淡染区消失，有大椭圆形红细胞、点彩红细胞等；中性粒细胞核分叶过多（5叶核占5％以上或出现6叶以上核），亦可见巨型杆状核粒细胞。

    （二）骨髓象

    增生活跃或明显活跃。红系增生显著、巨幼变（胞体大，胞质较胞核成熟，"核幼浆老"）；粒系也有巨幼变，成熟粒细胞多分叶；巨核细胞体积增大，分叶过多。骨髓铁染色常增多。

    （三）血清维生素B12、叶酸及红细胞叶酸含量测定

    血清Vit B12低于74pmol／L（100ng／ml）（Vit B12缺乏）。血清叶酸低于6.8nmol／L（3ng／ml），红细胞叶酸低于227nmol／L（100ng／ml）（叶酸缺乏）。

    （四）其他

    ①胃酸降低、内因子抗体及Schilling试验（测定放射性核素标记的Vit B12吸收情况）阳性（恶性贫血）；②尿高半胱氨酸24小时排泄量增加（Vit B12缺乏）；③血清间接胆红素可稍增高。

    【诊断】

   根据营养史或特殊用药史、贫血表现、消化道及神经系统症状、体征，结合特征性血象、骨髓象改变和血清Vit B12及叶酸水平等测定可做出诊断。若无条件测血清Vit B12和叶酸水平，可予诊断性治疗。叶酸或Vit B12治疗一周左右网织红细胞上升者，应考虑叶酸或Vit B12缺乏。

    【鉴别诊断】

    应与下列疾病鉴别。

    （一）造血系统肿瘤性疾病

    如急性非淋巴细胞白血病M6型、红血病、骨髓增生异常综合征，骨髓可见巨幼样改变等病态造血现象，叶酸、Vit B12水平不低且补之无效。

    （二）有红细胞自身抗体的疾病

    如温抗体型自身免疫性溶血性贫血、Evans综合征、免疫相关性全血细胞减少，不同阶段的红细胞可因抗体附着而"变大"，又有间接胆红素增高，少数患者尚合并内因子抗体，故极易与单纯叶酸、Vit B12缺乏引起的MA混淆。其鉴别点是此类患者有自身免疫病的特征，用免疫抑制剂方能显著纠正贫血。

    （三）合并高黏滞血症的贫血

    如多发性骨髓瘤，因M蛋白成分黏附红细胞而使之呈"缗钱状"（成串状），血细胞自动计数仪测出的MCV偏大，但骨髓瘤的特异表现是MA所没有的。

    （四）非造血系统疾病

    甲状腺功能减退症、肿瘤化疗后等。