防治大计，始于“基因检测”

　　年近六十的钱老师，查出肺部肿瘤，手术切除后，医生建议做基因检测，两万多元费用是自费，医保不报销，需要基因检测公司进行院外检测。

　　钱老师不明白何为基因检测？为什么要做基因检测？基因检测对疾病的治疗有何作用？

　　好莱坞女星安吉丽娜·朱莉发现乳腺癌易感基因

　　对于基因检测，确实许多人还不了解，也不清楚是怎么回事。其实，基因检测早已走近我们周围的日常生活中，如某人怀疑自己孩子不是亲生，做亲子鉴定，就是通过基因检测得到结果。尤其是好莱坞女星安吉丽娜·朱莉通过基因检测，发现BRCA（乳腺癌易感基因）突变后，决定切除双侧乳腺，以免后患，这个主动健康的新闻更是传遍世界。

　　临床上，基因检测有何作用

　　对于癌症患者来说，术后进行化疗（靶向）治疗，可以帮助医生治疗选择、辅助监测疾病复发和耐药、预估生存期等。

　　肿瘤科专家指出：基因检测可以为患者指导靶向药的选择。一般情况下，医生给患者使用靶向药物前，除抗血管靶向药外，都需要进行基因检测，根据结果选择对应适用的靶向药，例如EGFR突变的肺癌用易瑞沙、特罗凯，HER2扩增的乳腺癌、胃癌用赫赛汀，BRAF突变的恶性黑色素瘤用维莫非尼，KIT基因突变的白血病、胃肠间质瘤用格列卫等等。

　　基因检测还能确认病症：有一些非常难以确诊的肿瘤，需要依靠特定的基因检测协助确诊。

　　另外，针对普通人群，基因检测能决定我们是不是某种疾病的高危人群，同样也会告诉我们，究竟会不会遗传给下一代，遗传的概率有多大，例如筛查遗传性癌症等。

　　对于现代“求瘦”的人的来说，基因检测还可以预测自己未来是胖是瘦。

　　专业人士这样评价基因检测的重要性：如果一款新研发出的药物仅对5%的患者有效，但如果我们能够通过相应检测把这5%的患者精准地筛查出来，那么，这款药物的效果就可以说是“100%”。

　　我们国家原卫生部部长陈竺说：“十三亿人口的健康不能光靠看病和吃药解决，加强预防和环境保护是根本，基因检测是预防和治疗疾病的重要手段。”

　　基因检测的前世今生

　　美国病毒学家R.杜尔贝科在《癌症研究的转折点——人类基因组的全序列分析》一文中指出：“人类的DNA序列是人类的真谛，这个世界上发生的一切事情都与这一序列息息相关，包括癌症在内的人类疾病的发生都与基因有直接或间接关系。人类肿瘤研究将因对DNA的详细知识而得到巨大的推动。”该文后来被称为“人类基因组计划”的标书。

　　1990年，人类基因组计划在美国正式启动。

　　1997年，法国国家基因组测序中心成立。

　　1998年，中国在北京和上海设立国家基因组中心。

　　1999年，中国获准加入人类基因组计划，承担1%的测序任务，成为参与这一计划的唯一发展中国家。

　　2000年，中、美、日、德、法、英六国科学家宣布首次绘成人类基因组“工作框架图”。

　　2001年，人类基因组“中国卷”的绘制工作宣告完成。

　　2003年，中、美、日、德、法、英六国科学家宣布人类基因组序列图绘制成功，人类基因组计划的所有目标全部实现。已完成的序列图覆盖人类基因组所含基因区域的99%，精确率达到99.99%，这一进度比原计划提前两年多。至此，人类基因组计划共耗资27亿美元，比原计划的30亿美元有明显节省。

　　2004年，人类基因组完成图公布。

　　2006年，英美科学家宣布完成了人类1号染色体的基因测序图，这表明了人类最大和最后一个染色体测序工作已经完成，历时16年的人类基因组计划终于画上了句号，人类进入基因组医疗时代。

　　2008年，美国Navigenics公司在纽约SoHo区开出了第一家基因检测店。顾客花费2500美元，通过采集唾液样本，就可以得到一份自己的基因报告，包括和18种疾病基因的匹配情况，如乳癌、心脏病、早老性痴呆等，以及预防这些疾病的方法。

　　2015年，美国总统奥巴马在国情咨文中宣布“精确医学计划”，计划2016财年投入2.15亿美元，以个性化治疗引领医学新时代。

　　2023年，国家卫健委发布《健康中国行动—癌症防治行动实施方案（2023—2030年）》通知。明确表示，要推广癌症早诊早治，强化筛查长效机制，完善并推广重点癌症早诊早治指南。针对发病率高、筛查手段和技术方案相对成熟的胃癌、食管癌、结直肠癌、宫颈癌、乳腺癌、肺癌等重点癌症，组织完善筛查和早诊早治系列技术指南，并在全国推广应用。

　　基因检测市场空间极其巨大

　　据报载，2009年，美国有800多万人接受基因检测，达50亿美元的市场收益。在英国，基因检测已经在健康超市里出现，美、英等发达国家基因检测就像体检一样普及。

　　近年来，我们大家生活条件好了，消费能力增强了，对主动健康的意识愈加强烈，估计我国基因测序的人群在5% 左右，每年基因检测量至少在600万人次以上，并且逐步递增，市场空间极其巨大，发展前景十分乐观。

　　中商产业研究院发布的《2024-2029年中国基因检测行业市场发展监测及投资战略咨询报告》显示，我国基因检测市场规模由2019年的149亿元增长到2022年的231亿元，年均复合增长率为15.7%；2023年市场规模约为297亿元，同比增长28.6%。中商产业研究院分析师预测，2024年基因检测市场规模将增至335亿元，未来我国基因检测市场仍将持续增长。

　　本文作者/柳叶青

　　执行主编/尹学兵

　　值班编辑/谢曼丽

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