进行性肌营养不良的治疗

    【治疗】

    迄今尚无特效治疗，但积极的对症和支持治疗措施有助于提高患儿的生活质量与延长生命，包括鼓励并坚持主动和被动运动，以延缓肌肉挛缩。对逐渐丧失站立或行走能力者，使用支具以帮助运动和锻炼，并防止脊柱弯曲和肌肉挛缩。保证钙和蛋白质等营养的摄入，应注意饮食结构合理。定期进行肺功能检查，积极防治致命性呼吸道感染。诊断初期应做心电图和心脏超声检查，以后每2年复查，10岁以后每年复查1次，以及时发现心肌病和传导系统病变。避免应用抗胆碱能药和神经节阻断药。

    目前，最有效的药物是泼尼松。泼尼松的作用机制尚未完全阐明，可能为减少细胞毒性T细胞生成、抗炎作用、调节基因翻译、增加层粘连细胞表达和肌膜修复、控制细胞钙内流。很多证据认为诊断一旦明确就应开始泼尼松治疗。泼尼松剂量为0.75mg／（kg·d），效果与剂量相关，最低有效剂量为0.3mg／（kg·d）。一般用药10天后见肌力进步，用药后3个月达峰，剂量维持在0.5～0.6mg／（kg·d），能保持肌力改善，步行能力可持续至13～19岁，脊柱侧弯和关节挛缩发生率低，保持良好的呼吸肌功能。需要注意长期使用肾上腺皮质激素的副反应。

    针对抗肌萎缩蛋白基因突变的基因修复治疗正在研究中。通过腺病毒载体，输入功能性微小抗肌萎缩蛋白基因以替代缺失的抗肌萎缩蛋白和干细胞移植临床前研究正在进行中。

    做好遗传咨询，通过家系调查、CK测定、DNA分析以及对已怀孕的基因携带者进行胎儿产前诊断，以正确开展生育指导。