进行性肌营养不良的诊断和鉴别诊断

    【诊断和鉴别诊断】

    1．诊断 血清CK显著增高是诊断本病的重要依据，再结合男性患病、腓肠肌假性肥大等典型临床表现，可建立临床诊断。通过肌肉活体组织检查和遗传学检查可确定诊断。

    2．鉴别诊断

    （1）与其他神经疾病鉴别：①脊髓性肌萎缩：本病是由于5q11-13位点上运动神经元存活基因缺失而引起脊髓前角细胞变性。临床表现为进行性骨骼肌萎缩和肌无力。婴儿型患者生后即发病，不存在鉴别诊断的问题。但少年型脊髓性肌萎缩常在2～7岁发病，最初仅表现为下肢近端肌无力，进展缓慢，需与本病鉴别。根据脊髓性肌萎缩患者血清CK不增高，肌电图有大量失神经电位，两者鉴别并不困难。②肌张力低下型脑性瘫痪：根据婴儿期即有肌无力症状，血清CK不增高，无假性肌肥大，可与进行性肌营养不良鉴别。

    （2）与其他类型肌营养不良鉴别：其他类型肌营养不良也具有进行性肌萎缩和肌力减退这一基本临床特征，需注意与本病鉴别：①Emery-Dreifuss肌营养不良：X连锁隐性遗传，病变基因位于Xq28，可在儿童期发病。但该病罕见，进展缓慢，肩胛肌和心肌受累明显，但面肌运动正常，智能正常，无假性肥大，血清CK仅轻度增加。②面肩肱型肌营养不良：常染色体显性遗传，故男女均受累。起病较晚，多在青少年期。面部肌肉最先受累，呈特征性肌病面容，以后逐渐波及肩胛带。由于DMD、BMD几乎都从下肢起病，并有假性肥大，因而容易区别。③肢带型肌营养不良：常染色体隐性或显性遗传。主要影响骨盆带和肩带肌群，也可有远端肌萎缩和假性肥大。但起病晚，多在青少年或成年期起病，男女均受累，很少有心肌、面部肌肉和智力受损。