进行性肌营养不良临床表现

    【临床表现】

    男孩患病，但个别女孩除携带突变基因外，由于另一X染色体功能失活也可发病。本病主要表现包括：     1．进行性肌无力和运动功能倒退 患儿出生时或婴儿早期运动发育基本正常，少数有轻度运动发育延迟，或独立行走后步态不稳，易跌倒。一般3岁后症状开始明显，骨盆带肌无力日益严重，行走摇摆如鸭步态，跌倒更频繁，不能上楼和跳跃。肩带和全身肌力随之进行性减退，大多数10岁后丧失独立行走能力，20岁前大多出现咽喉肌肉和呼吸肌无力，声音低微，吞咽和呼吸困难，很易发生吸入性肺炎等继发感染死亡。BMD症状较轻，可能存活至40岁后。     2．Gower征 由于骨盆带肌早期无力，一般在3岁后患儿即不能从仰卧位直接站起，必须先翻身成俯卧位，然后两脚分开，双手先支撑于地面，继而一只手支撑到同侧小腿，并与另一手交替移位支撑于膝部和大腿上，使躯干从深鞠躬位逐渐竖直，最后呈腰部前凸的站立姿势。     3．假性肌肥大和广泛肌萎缩 早期即有骨盆带和大腿部肌肉进行性萎缩，但腓肠肌因脂肪和胶原组织增生而假性肥大，与其他部位肌萎缩对比鲜明。当肩带肌肉萎缩后，举臂时肩胛骨内侧远离胸壁，形成"翼状肩胛"，自腋下抬举患儿躯体时，患儿两臂向上，有从检查者手中滑脱之势，称为"游离肩"。脊柱肌肉萎缩可导致脊柱弯曲畸形。疾病后期发生肌肉挛缩，引起膝、腕关节或上臂屈曲畸形。     4．其他  多数患儿有心肌病，甚至发生心力衰竭，其严重度与骨骼肌无力并不一致，心跳骤停造成猝死更多见于BMD患者。几乎所有患儿均有不同程度的智力损害，IQ平均为83，与肌无力严重度也不平行。BMD患者容易发生恶性高热，在全身麻醉时需予以重视。